廣東
2026年7月14日，廣東省出生缺陷疑難疾病診斷試點項目啟動暨實施協調會議順利舉辦，省內項目聯合實施機構相關業務負責人參會。廣東省婦幼保健院作為本項目的管理單位在會議上全面梳理了項目立項全過程、核心建設宗旨，細化落地實施全流程規范，同步明確各單位分工、時間節點與后續工作部署方向，為全省試點工作標準化、規范化推進筑牢基礎。
會議現場
會上，管理單位項目負責人廣東省婦幼保健院尹愛華副院長（主持工作）首先完整介紹了項目整體背景與立項歷程。該項目立足廣東出生人口大省實際需求，歷經多輪申報調整后成功入選全國試點，核心宗旨是為常規基因檢測無法明確病因的疑難遺傳病家庭提供免費全基因組測序診斷服務，幫助家庭規避不良生育風險；同時系統歸集臨床基因檢測陰性疑難病例遺傳數據，兼顧臨床精準診療與遺傳病科研價值。
廣東省婦幼保健院尹愛華副院長（主持工作）
會議圍繞項目整套落地實施方案開展全方位解讀，覆蓋技術策略、病例分層審核、樣本與數據管理、入組準入標準、全流程服務鏈條、團隊組織架構六大核心板塊。在檢測技術層面，區分產前/生殖、兒科兩類病例制定差異化測序技術路徑，同步配套轉錄組檢測要求，并明確省級、國家級兩級專家分級審核機制，統一原始測序數據國家匯交、樣本長期留存管理規范；在病例準入層面，清晰劃分產科/生殖、兒科病例入組指征、家系樣本采集標準、年齡與孕周限制，劃定統一前置檢測要求、知情簽署、病例暫緩入組等判定規則，細化從臨床評估、樣本采集、測序檢測、多學科會診到隨訪歸檔的閉環服務流程。
針對項目運行配套保障事項，會議同步說明經費補助、檢測合作渠道、病例評審、多學科會診等配套支持機制，明確數據重分析、線上病例審核小程序、樣本編號、經費結算周期等信息化、管理類工作細則，同時通報國家統一遺傳病數據庫使用權益、人類遺傳資源倫理備案等相關安排，提示各機構做好測序采購成本管控。
會議現場
會議最后明確了下一步工作安排：各參會機構可結合本次會議發布的統一實施細則，對照自身科室業務現狀、樣本承載能力、臨床接診特點，梳理形成本單位專屬項目推進工作計劃，提前完成團隊分組、采樣儲備、線上系統對接、倫理材料籌備等前期準備；項目組也將同步開放線上信息收集與專家評審工具，配套技術答疑渠道，統籌協調解決各機構落地過程中的實操難題，合力保障全省疑難遺傳病診斷試點項目有序落地、高質量完成既定病例診療與數據建設目標。
撰稿：丁紅珂 副主任技師/醫師
編輯：王東梅 副主任技師
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