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地中海貧血（簡稱“地貧”）是我國南方地區高發的遺傳性、非傳染性的溶血性貧血，因最早在地中海沿岸人群中發現而得名。
一、科學認知地貧基因攜帶者與地貧患者
地貧屬于常染色體隱性遺傳病，主要分為α型和β型兩種，根據臨床表現可分為靜止型、輕型、中間型和重型等亞型。我國地貧基因攜帶者總數約3000萬人，靜止型與輕型占絕大多數，而中間型和重型地貧患者約有30萬人。
1.靜止型無明顯臨床癥狀，血常規可呈輕微異常，多在體檢時發現，對健康與生活無顯著影響。
2.輕型一般無癥狀或僅有輕度貧血，多在家系調查時被篩查發現。
3.中間型患者臨床表現個體差異較大，2歲后或成年期發病，主要表現為中度貧血、乏力、肝脾腫大，長期貧血可致骨髓代償性造血增強。
4.重型患兒出生后3-6個月開始出現臨床癥狀，且呈慢性進行性加重，早期癥狀為食欲不佳、喂養困難，隨后面色蒼白、進行性貧血、肝脾腫大、生長發育遲緩、骨骼變形，癥狀體征隨年齡增長而日益明顯。患者需長期反復輸血治療，過多的鐵沉積于肝、心、胰腺等重要臟器，引發臟器功能損傷，需要規范祛鐵治療以保護臟器功能、改善生存預后。
【關鍵提示】
“基因攜帶”不等于“患病”，單條異常基因攜帶者（靜止型/輕型）不發病、不傳染、不危及生命，可正常生活、婚育與就業；僅夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者時，子代存在中間型或重型地貧風險，需規范篩查與產前診斷。
二、常見認知誤區及糾正
誤區1.地貧會傳染。
糾正：地貧為遺傳性疾病，不通過日常接觸、共餐、血液、呼吸道等途徑傳播。
誤區2.地貧患者需要常規補鐵。
糾正：地貧核心為鐵利用障礙，非缺鐵；盲目補鐵可加重鐵過載、損傷臟器；僅在地貧患者明確缺鐵時，方可在醫師指導下規范補充鐵劑，切勿自行補鐵治療。
誤區3.父母表型正常，子代不會患地貧。
糾正：即使父母表型正常，也可能攜帶隱性致病基因并傳遞給子代。因此，高發地區所有備孕夫婦，均建議孕前完成地貧規范篩查。
三、備孕必看：地貧生育風險與三級防控體系
地貧遺傳風險可通過標準化防控顯著降低，核心遵循以下原則：
1.風險分層
夫妻一方為地貧攜帶者，子代僅可能為攜帶者，重型地貧發生風險極低。
夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，子代存在一定概率罹患重型地貧，必須接受產前診斷。
2.三級防控規范流程
一級預防（婚前/孕前），開展血常規+血紅蛋白電泳，必要時基因檢測，明確攜帶狀態。二級預防（孕期），高風險夫婦可于孕11–13周行絨毛膜活檢，或孕16–24周行羊水穿刺，精準評估胎兒基因型，早期識別風險。三級預防（新生兒期），采用臍血或足跟血行血紅蛋白分析+基因檢測，陽性者3月齡內完成確診并建立隨訪管理。
【防控要點】
嚴格落實國家地貧三級防控流程，可最大限度降低重型地貧患兒出生風險，保障生育安全。
四、我國地貧高發省份及惠民防控政策
我國地貧高發區域為福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南 10 個省份。自 2012 年起，國家在上述地區實施地貧防控項目，為新婚及計劃懷孕夫婦免費提供篩查、基因檢測與產前診斷服務，有效減少重型地貧患兒出生。各地不斷完善篩查、基因檢測及產前診斷服務網絡，將地貧納入大病救治與醫保保障，祛鐵藥納入醫保目錄，多重救助顯著減輕患者家庭負擔。同時通過科研攻關、人才培訓與國際合作提升防治能力，積極推進地貧綜合防控與救治工作。
地貧可防可控，恐懼與偏見源于認知不足。2026年公務員體檢新規明確：地貧基因攜帶、靜止型及輕型地貧，血紅蛋白≥90g/L即為體檢合格。地貧基因攜帶者并非患者，僅攜帶特定遺傳標記，不影響正常社會生活與健康結局。堅持科學篩查、規范防控、理性認知，即可有效規避重癥風險，守護家庭健康。
本文來源：“國家婦幼健康中心”公眾號
編輯 | 康曉杰
校審 | 孫茜
策劃 | 王菲菲 崔晨
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