以案為鏡，精準(zhǔn)破局 | 嚴(yán)卉教授談心肌病案例分享：從臨床思維到學(xué)科未來(lái)

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一場(chǎng)案例分享會(huì)能帶來(lái)什么？嚴(yán)卉教授：錘煉思維、打破壁壘、更新觀念

整理：易艾藍(lán)

心肌病病種繁多、表現(xiàn)隱匿、異質(zhì)性強(qiáng)，長(zhǎng)期以來(lái)被視為心血管領(lǐng)域“最會(huì)偽裝的對(duì)手”。從誤診漏診頻發(fā)到基因診斷未普及，從單科作戰(zhàn)到全周期管理缺位，臨床醫(yī)生尤其是中青年醫(yī)師在成長(zhǎng)過(guò)程中，往往缺乏系統(tǒng)性的實(shí)戰(zhàn)參考。

在第十屆心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)暨第四屆中國(guó)心肌病大會(huì)上，第三屆心肌病優(yōu)秀診療案例分享會(huì)如期舉行。作為該環(huán)節(jié)的主持專家，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院嚴(yán)卉教授接受了醫(yī)學(xué)界的專訪，圍繞病例分享的核心價(jià)值、臨床共性難點(diǎn)以及未來(lái)學(xué)科發(fā)展方向，分享了深刻見解。

三個(gè)核心價(jià)值：錘煉思維、打破壁壘、更新觀念

談及本次案例分享活動(dòng)的意義，嚴(yán)卉教授用三個(gè)“核心價(jià)值”進(jìn)行了概括。

第一，錘煉臨床醫(yī)生的精準(zhǔn)思維。通過(guò)一個(gè)個(gè)真實(shí)疑難案例的復(fù)盤，引導(dǎo)臨床醫(yī)生跳出常規(guī)診療慣性，強(qiáng)化在復(fù)雜臨床表現(xiàn)中“抽絲剝繭”的鑒別診斷能力。嚴(yán)教授強(qiáng)調(diào)，心肌病的診療不是套用公式，而是一場(chǎng)需要反復(fù)推敲的邏輯推演。

第二，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)診療經(jīng)驗(yàn)的跨區(qū)域共享。疑難復(fù)雜心肌病的診療經(jīng)驗(yàn)往往分散在不同區(qū)域、不同層級(jí)醫(yī)院，難以形成合力。本次案例分享將各地個(gè)體化的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)轉(zhuǎn)化為可共享、可復(fù)制的標(biāo)準(zhǔn)化案例，打破地域壁壘，尤其有助于中青年醫(yī)生和基層醫(yī)生的快速成長(zhǎng)。

第三，更新現(xiàn)代診療觀念。嚴(yán)卉教授指出，心肌病的治療早已不是“一次性干預(yù)”，而應(yīng)推進(jìn)精準(zhǔn)治療背景下的多學(xué)科協(xié)同管理和全周期管理。院內(nèi)多學(xué)科協(xié)作、院際聯(lián)動(dòng)隨訪，才能真正契合心肌病精準(zhǔn)化、個(gè)體化診療的發(fā)展方向。

臨床共性難點(diǎn)：隱匿起病、基因溯源未普及、高危人群易漏診

在談到當(dāng)前心肌病診治面臨的普遍難點(diǎn)時(shí)，嚴(yán)卉教授坦言，問(wèn)題集中在三個(gè)方面。

首先，心肌病起病隱匿，臨床癥狀異質(zhì)性極大。患者可能表現(xiàn)為胸痛，也可能以腹痛、腹瀉、周圍神經(jīng)病變（如行走困難、共濟(jì)失調(diào)）等非典型癥狀就診。按常規(guī)檢查路徑很難精準(zhǔn)分析，導(dǎo)致許多系統(tǒng)性疾病引起的心肌病被長(zhǎng)期誤診或漏診。

其次，精準(zhǔn)診療流程復(fù)雜且尚未普及。基因診斷、病因溯源等標(biāo)準(zhǔn)化路徑雖然在心肌病指南中已有明確闡述，但在臨床實(shí)際中遠(yuǎn)未普及。嚴(yán)卉教授強(qiáng)調(diào)，通過(guò)全國(guó)性的優(yōu)質(zhì)案例分享會(huì)，可以向包括基層醫(yī)院在內(nèi)的各級(jí)醫(yī)生傳遞規(guī)范化診療路徑，加速指南落地。

再次，特殊人群風(fēng)險(xiǎn)高但易被忽視。年輕人和老年人心肌病患者往往風(fēng)險(xiǎn)較高，但由于臨床癥狀不典型、既往認(rèn)知不足，容易被漏診。這一群體的早期識(shí)別和干預(yù)，亟需引起更多關(guān)注。

對(duì)中青年醫(yī)師的啟發(fā)：基本功、病因優(yōu)先、持續(xù)復(fù)盤、人文關(guān)懷

嚴(yán)卉教授特別強(qiáng)調(diào)了案例分享會(huì)對(duì)中青年醫(yī)師成長(zhǎng)的獨(dú)特價(jià)值。

一是夯實(shí)臨床基本功。從患者的面容、體態(tài)、肌力等細(xì)微表現(xiàn)中捕捉病因線索，基本功永遠(yuǎn)是精準(zhǔn)診斷的起點(diǎn)。

二是建立“病因優(yōu)先”的臨床思維。不能只看表象：房顫不能只治房顫，胸痛不能只做冠脈造影。要追問(wèn)癥狀背后的根本病因，做到精準(zhǔn)溯源。

三是持續(xù)復(fù)盤學(xué)習(xí)。通過(guò)案例分析和日常工作中的不斷復(fù)盤，逐步積累疑難復(fù)雜病的診療經(jīng)驗(yàn)。

四是加強(qiáng)人文關(guān)懷。心肌病往往累及整個(gè)家系，醫(yī)生要關(guān)注患者的全周期管理和家族史管理，做好生育阻斷等相關(guān)教育，讓患者的下一代不再承受同樣的疾病負(fù)擔(dān)。

未來(lái)方向：基因篩查、早期識(shí)別、全周期管理、新技術(shù)轉(zhuǎn)化

作為本次案例分享會(huì)的主持專家，嚴(yán)卉教授也對(duì)未來(lái)心肌病病例研討和學(xué)術(shù)交流的方向提出了四點(diǎn)展望。

第一，深耕遺傳性心肌病，完善基因檢測(cè)與家系篩查，建立MDT多學(xué)科討論的規(guī)范化路徑。

第二，聚焦心肌病的早期識(shí)別與鑒別診斷，破解“偽裝性強(qiáng)、不典型表現(xiàn)多”的臨床困局，減少誤診漏診。

第三，關(guān)注青少年、老年人等特殊人群，落實(shí)全家族、全周期的長(zhǎng)期隨訪管理策略。

第四，推動(dòng)新技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化。將靶向治療、精準(zhǔn)影像、多模態(tài)基因診斷以及基因治療等前沿技術(shù)，真正落地到全國(guó)各級(jí)臨床實(shí)踐，縮小區(qū)域診療差距，帶動(dòng)全國(guó)心肌病學(xué)科的整體發(fā)展。

結(jié)語(yǔ)

從案例復(fù)盤到思維淬煉，從經(jīng)驗(yàn)共享到技術(shù)落地，嚴(yán)卉教授的觀點(diǎn)清晰地勾勒出心肌病診療能力提升的路徑圖。案例分享會(huì)不僅是經(jīng)驗(yàn)的傳遞，更是一場(chǎng)關(guān)于規(guī)范、精準(zhǔn)與人文的系統(tǒng)性教學(xué)。正如嚴(yán)卉教授所言，唯有持續(xù)搭建高質(zhì)量的學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，讓優(yōu)質(zhì)經(jīng)驗(yàn)不再分散、讓前沿技術(shù)不再遙遠(yuǎn)，才能真正推動(dòng)我國(guó)心肌病診療走向規(guī)范化、精準(zhǔn)化和同質(zhì)化。

專家簡(jiǎn)介

嚴(yán)卉教授

• 浙大一院心內(nèi)科主任醫(yī)師

• 浙大一院良渚分院（余杭一院）心內(nèi)科主任

• 醫(yī)學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師

• 浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管分會(huì)常委

• 浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)營(yíng)養(yǎng)與代謝分會(huì)委員

• 浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)心衰學(xué)組委員

• 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)心臟精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與罕見病學(xué)組專業(yè)委員會(huì)委員

• 中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)精準(zhǔn)心血管病分會(huì)委員

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責(zé)任編輯：銀子

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