兩院專(zhuān)家聯(lián)手破解疑難雜癥，16歲少年最終確診罕見(jiàn)糖尿病

家住江蘇省連云港市的16歲少年小杰（化名），出現(xiàn)頸后難以洗凈的黑褐色天鵝絨樣斑塊，卻遲遲找不出原因。近日，在東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院與連云港市第一人民醫(yī)院聯(lián)合遠(yuǎn)程疑難病會(huì)診后，終于找出了原因，最終確診為遺傳性罕見(jiàn)糖尿病—A型胰島素抵抗綜合征。正是依托結(jié)對(duì)幫扶醫(yī)聯(lián)合作平臺(tái)，兩院專(zhuān)家聯(lián)手破解疑難病例，為16歲患者揪出了致病元兇，并精準(zhǔn)制定診療方案。經(jīng)規(guī)范對(duì)癥治療，目前患者胰島素指標(biāo)顯著下降，頸后黑斑也已慢慢消退。

云會(huì)診：依托醫(yī)療聯(lián)合共同體，遠(yuǎn)程破解疑難病癥

16歲的小杰（化名）脖子后面一片黑褐色，摸起來(lái)像天鵝絨一樣的皮膚，到連云港市第一人民醫(yī)院檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胰島素水平高得驚人，診斷為“嚴(yán)重胰島素抵抗”。小杰身高175厘米，體重85公斤，并未達(dá)到肥胖的診斷標(biāo)準(zhǔn)，為何會(huì)出現(xiàn)這么嚴(yán)重的胰島素抵抗？

當(dāng)?shù)貎?nèi)分泌科醫(yī)生收治小杰后，隨即聯(lián)系了中大醫(yī)院內(nèi)分泌科黃?副主任醫(yī)師。依托兩家醫(yī)院高質(zhì)量發(fā)展共同體合作機(jī)制，中大醫(yī)院聯(lián)合國(guó)內(nèi)著名內(nèi)分泌專(zhuān)家開(kāi)展遠(yuǎn)程會(huì)診，特邀定期在中大醫(yī)院下丘腦垂體高級(jí)專(zhuān)家門(mén)診坐診的北京天壇醫(yī)院內(nèi)分泌科鐘歷勇教授親自指導(dǎo)。專(zhuān)家們仔細(xì)觀察了小杰的皮膚，又詳細(xì)追問(wèn)病史，完善相關(guān)檢查后提出一個(gè)關(guān)鍵方向：這么小年紀(jì)、不是非常胖卻出現(xiàn)嚴(yán)重胰島素抵抗，很可能不是普通的2型糖尿病，而是一種遺傳性疾病。在專(zhuān)家建議下，小杰接受了基因檢測(cè)。幾周后，結(jié)果出來(lái)了：胰島素受體基因（INSR基因）致病性突變。最終診斷浮出水面——A型胰島素抵抗綜合征。

查病因：細(xì)胞“門(mén)鎖”損壞引發(fā)連鎖病變

黃?副主任醫(yī)師用通俗比喻解釋發(fā)病原理：人體細(xì)胞好比一間間小屋，細(xì)胞表面的胰島素受體是門(mén)鎖，胰島素就是開(kāi)門(mén)鑰匙。健康人胰島素順利結(jié)合受體，血液中的葡萄糖進(jìn)入細(xì)胞轉(zhuǎn)化為能量。基因突變后，受體“門(mén)鎖”結(jié)構(gòu)破損，胰島素?zé)o法發(fā)揮作用，糖分堆積在血液形成高血糖。胰腺被迫大量分泌胰島素代償降糖，造成血液胰島素?cái)?shù)值異常偏高；過(guò)量胰島素持續(xù)刺激皮膚增生，形成黑棘皮病，也就是脖頸、腋下洗不掉的發(fā)黑斑塊。

臨床上肥胖兒童患上2型糖尿病也會(huì)出現(xiàn)皮膚發(fā)黑，但A型胰島素抵抗特征鮮明：多發(fā)病于青少年，多數(shù)患者體態(tài)勻稱(chēng)，無(wú)高血脂、脂肪肝；黑棘皮顏色深、面積大，往往是最先出現(xiàn)的病癥；胰島素水平遠(yuǎn)超普通糖尿病患者；血糖大多僅餐后升高，整體糖尿病病情較輕；女性患病常伴隨雄激素過(guò)高、月經(jīng)失調(diào)。

對(duì)癥治：綜合調(diào)理，皮膚、血糖同步改善

據(jù)介紹，該遺傳病暫時(shí)無(wú)法根治、不能修復(fù)突變基因，但通過(guò)規(guī)范綜合治療，能夠提高胰島素作用效率，有效控制病情。小杰在云會(huì)診專(zhuān)家組的醫(yī)生指導(dǎo)下，堅(jiān)持飲食調(diào)控與規(guī)律運(yùn)動(dòng)，配合二甲雙胍、吡格列酮藥物治療，改善身體對(duì)胰島素的敏感度。目前小杰胰島素指標(biāo)大幅下降，困擾許久的頸后黑皮也慢慢變淡。

專(zhuān)家特別提醒廣大家長(zhǎng)：如果孩子脖頸、腋下皮膚莫名發(fā)黑，反復(fù)清洗無(wú)法去除，一定要警惕胰島素抵抗，盡早帶孩子抽血篩查空腹血糖和胰島素。青少年確診糖尿病后，不要簡(jiǎn)單判定為1型或2型，倘若孩子體型不胖、胰島素指標(biāo)異常飆升，同時(shí)伴隨大面積黑棘皮，要警惕單基因罕見(jiàn)糖尿病，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院完善基因檢測(cè)，早確診、早干預(yù)，切莫忽視身體發(fā)出的異常信號(hào)。（通訊員 黃? 編輯 崔玉艷 校對(duì) 劉敏 編審 程守勤）