六旬大叔骨密度遠超年輕人，醫(yī)生卻皺起了眉頭——他患的這種病，你可能沒聽過

浙江省人民醫(yī)院邊平達主任在醫(yī)學(xué)界發(fā)表的第121篇文章。

撰文 | 邊平達

門診常碰到骨質(zhì)疏松的老年男性，但是骨密度比二三十歲的年輕人還高出一大截的，卻極為罕見[1]。下面就來說說這樣一個病例。

張大叔的發(fā)病經(jīng)過

63歲的張大叔（化名）自幼務(wù)農(nóng)，無煙酒等不良嗜好，平時身體健康。約3年前開始，張大叔出現(xiàn)頭暈、厭食、乏力等不適，但未引起其重視，也未曾就醫(yī)。

1個月前，張大叔上述癥狀加重，來院就診。血生化檢測示血鈣明顯升高（4.66mmol/L，屬于高鈣危象水平，可危及生命），但血磷、血鉀、血氯、血鎂下降（見圖1）。

圖1 張大叔的血生化報告截圖

張大叔出現(xiàn)高鈣、低磷，需要考慮原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥[2]。張大叔接受進一步檢查后發(fā)現(xiàn)，其血清甲狀旁腺激素（PTH）明顯增高（511pg/mL，參考值15.0-65.0pg/mL）；甲狀腺超聲示：甲狀腺后方低回聲結(jié)節(jié)，甲狀旁腺增生考慮；甲狀旁腺顯像示：甲狀腺雙葉中上部、雙葉下部延遲攝取示蹤劑增高，考慮甲狀旁腺來源，甲狀旁腺增生首先考慮。

張大叔為何出現(xiàn)高骨密度？

盡管張大叔血清PTH、血鈣增高，且相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)存在甲狀旁腺增生，但其雙能X線吸收法骨密度檢查發(fā)現(xiàn)其骨密度明顯增高（腰椎、股骨頸、全髖骨密度T值分別為3.3、2.2、2.2，Z值分別為3.7、3.2、2.7）。

眾所周知，典型的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進患者由于骨質(zhì)快速丟失、血鈣增高，骨密度可出現(xiàn)明顯下降，而張大叔的骨密度檢查結(jié)果恰恰相反，這提示他可能合并了一種導(dǎo)致鈣鹽異常沉積的罕見病——Gitelman（吉特爾曼）綜合征。

Gitelman綜合征，又名家族性低鉀低鎂血癥伴低鈣尿癥，是一種少見的常染色體隱性遺傳性腎小管疾病，通常在青少年或成年期起病，主要表現(xiàn)為低氯性低鉀性堿中毒、低鎂血癥和低尿鈣。由于尿液排出的鈣過少，會使鈣異常沉積在骨骼中，從而導(dǎo)致骨密度增高 [3-4]。當然，該類患者盡管骨密度增高，但其骨骼并不堅韌，反而容易出現(xiàn)骨折。

張大叔接受單人臨床全外顯子測序后發(fā)現(xiàn)其攜帶的SLC12A3基因突變（該突變導(dǎo)致編碼蛋白的第60位氨基酸由蘇氨酸變成甲硫氨酸），從而確診其患有Gitelman綜合征。

張大叔目前的處理方案

由于張大叔的4個甲狀旁腺增生與其血鈣極度升高和頭暈、厭食、乏力等不適癥狀有關(guān)，因此建議手術(shù)切除。

張大叔在頭頸外科切除了1枚甲狀旁腺（大小3.0cm×1.5cm×0.7cm，病理切片示甲狀旁腺腺瘤），原位保留1枚甲狀旁腺，并將另外兩枚甲狀旁腺種植在左前臂內(nèi)側(cè)皮膚下，以備術(shù)后萬一出現(xiàn)永久性甲旁減時，種植的腺體可提供部分功能。張大叔在術(shù)后第1天復(fù)查，血清PTH（67.2 pg/mL）和血鈣（2.37mmol/L）明顯下降，血磷上升（1.05mmol/L）。

由于Gitelman綜合征是一種遺傳性疾病，無法通過手術(shù)根治，因而只能通過口服補鉀、補鎂來糾正。術(shù)后1月回訪，張大叔沒有明顯不適，復(fù)查血電解質(zhì)示血鉀（3.60mmol/L）和血氯（99.7mmol/L）恢復(fù)正常，血鎂有所上升（0.53mmol/L），但仍低于正常水平，故需長期口服補鎂維持。

小貼士：T值和Z值

在雙能X線吸收法骨密度測量的報告中，一般使用T值或Z值來判斷骨密度水平。T值是受測者骨密度與年輕人群比較的結(jié)果，而Z值是受測者骨密度與同年齡段人群比較的結(jié)果。對于絕經(jīng)后女性、50歲及以上的男性，選擇T值來診斷，如T值≤-2.5即可診斷為骨質(zhì)疏松；而對于絕經(jīng)前女性和50歲以下男性，選擇Z值來診斷，如Z值≤-2.0則診斷為“低骨量”或“低于同年齡段預(yù)期范圍”。如果Z值異常升高（如≥2.0）且其T值≥-1.0，可診斷為高骨密度，但高骨密度不能簡單地認為骨骼健康，需要警惕腫瘤、遺傳性腎小管疾病等繼發(fā)因素[5]。

參考資料：

[1]邊平達.骨質(zhì)疏松門診故事［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2025.

[2]中華醫(yī)學(xué)會骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會，中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌分會代謝性骨病學(xué)組.原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥診療指南[J].中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志，2014，7（3）：187-198.

[3]童南偉，洪天配，趙家軍.內(nèi)分泌學(xué)［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2022.

[4]陳健，于曉會，王曉黎，等.Gitelman綜合征合并無癥狀型原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥一例報告[J].中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志，2024，17（2）：155-160.

[5]Chen J,Cao L,Xu C,et al.Modified criteria for identifying elevated bone mass[J].Osteoporosis Int,2025,36(8):1433-1445.

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