北京
- 瓷娃娃病 -
早在公元前1000年前，英國考古學(xué)家Garstang在埃及發(fā)現(xiàn)的一具兒童木乃伊中，就觀察到了多處骨折的現(xiàn)象，這被視為迄今發(fā)現(xiàn)最早的成骨不全癥證據(jù)。直至1844~1849年間，Vrolik在其著作《人類與哺乳動物胚胎發(fā)育圖集》中首次使用“成骨不全癥”這一術(shù)語，描述了一名出生僅三天便死亡，并伴有多處性骨折和腦積水特征的嬰兒病例，醫(yī)學(xué)界才開始逐步形成對成骨不全癥的系統(tǒng)認知。
成骨不全癥俗稱“瓷娃娃病”，是由基因突變導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白代謝異常，進而影響骨骼的正常形成與礦化過程所致。臨床主要表現(xiàn)為易發(fā)骨折、進行性骨骼畸形以及身材矮小。目前，盡管該病仍缺乏根治性治療藥物，但多種潛在新療法均顯示出良好的應(yīng)用前景，例如，骨硬化蛋白抑制劑、重組人甲狀旁腺激素等，有望為患者帶來新的治療希望。
- 醫(yī)學(xué)之美，源自對生命之愛 -
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