國內(nèi)首個PGT-A軟件行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)正式發(fā)布！中山六院團隊深度參與

近日，我國輔助生殖領(lǐng)域首部胚胎植入前染色體篩查軟件專項行業(yè)標(biāo)準(zhǔn) YY/T 1968-2025《胚胎植入前染色體非整倍體分析軟件》正式發(fā)布，并將于2026年7月1日起實施。我院生殖醫(yī)學(xué)中心團隊作為核心參與團隊，深度參與了該標(biāo)準(zhǔn)的制定。

這一標(biāo)準(zhǔn)的出臺，填補了我國PGT遺傳分析軟件長期以來無統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)空白，將引領(lǐng)胚胎植入前篩查正式邁入標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化管控時代。

從臨床痛點走向行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

在我國不孕不育率已攀升至12.5%-15%的嚴(yán)峻背景下，輔助生殖技術(shù)（ART）已成為無數(shù)家庭孕育希望的重要途徑。其中，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），特別是胚胎植入前染色體非整倍體檢測（PGT-A），以其在胚胎移植前精準(zhǔn)篩查染色體異常的能力，顯著提升妊娠成功率、降低流產(chǎn)風(fēng)險，被譽為新生命健康的“精準(zhǔn)質(zhì)檢員”。

然而，PGT-A分析軟件的準(zhǔn)確性與可靠性，直接關(guān)系到篩查結(jié)果的可信度。長期以來，國內(nèi)缺乏統(tǒng)一的軟件標(biāo)準(zhǔn)，不同軟件算法不一，同一份樣本的分析結(jié)果可能差異顯著，給臨床判讀和遺傳咨詢帶來諸多挑戰(zhàn)，更可能直接影響患者的診療效果。此外，這些分析軟件還可能存在數(shù)據(jù)質(zhì)量、數(shù)據(jù)安全、結(jié)果溯源等方面的問題和風(fēng)險。

基于此，國家藥監(jiān)局將《胚胎植入前染色體非整倍體分析軟件》項目列入2023年醫(yī)療器械行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)制修訂計劃（項目編號：12023095-T-zjy）。

標(biāo)準(zhǔn)亮點速覽：更精準(zhǔn)、更規(guī)范

新標(biāo)準(zhǔn)對PGT-A分析軟件提出了全面而嚴(yán)格的要求，確保其在臨床應(yīng)用中的準(zhǔn)確性和可靠性。主要亮點包括：

（1）適用范圍明確：本標(biāo)準(zhǔn)適用于對適配的檢測試劑盒及基因測序儀測序產(chǎn)生的胚胎植入前低深度高通量基因測序數(shù)據(jù)進行分析，判斷胚胎是否存在染色體非整倍體以及大片段缺失、重復(fù)異常。

（2）核心技術(shù)定義統(tǒng)一：首次明確了“大片段缺失/重復(fù)”（長度≥4Mb的染色體拷貝數(shù)變異，CNV）、“有效數(shù)據(jù)量”（1M代表1,000,000條reads）以及“嵌合體”（染色體正常細胞與異常細胞混合）等關(guān)鍵技術(shù)術(shù)語，為行業(yè)提供了統(tǒng)一的語言和衡量標(biāo)準(zhǔn)。

（3）軟件質(zhì)量嚴(yán)格把控：從用戶管理、樣本管理、數(shù)據(jù)導(dǎo)入（支持fastq, bam等主流格式）、質(zhì)量控制（如有效數(shù)據(jù)量不低于1M，基因組覆蓋率不低于4%）、結(jié)果分析、易用性（數(shù)據(jù)異常提示）及可靠性（自動備份、恢復(fù)功能）等多維度，對軟件功能和性能提出明確要求。

（4）分析能力指標(biāo)量化：對陽性、陰性及嵌合體參考品的符合率進行了量化規(guī)定，例如：染色體非整倍體及>4Mb異常檢出率需達100%，30%嵌合度檢出率需達30%以上，70%嵌合度檢出率需達60%以上，確保分析結(jié)果的準(zhǔn)確性和穩(wěn)定性。

我院生殖醫(yī)學(xué)中心團隊：

標(biāo)準(zhǔn)制定的核心力量

我院生殖醫(yī)學(xué)中心作為核心參編單位，深度參與了此項行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的全流程制定工作，承擔(dān)了標(biāo)準(zhǔn)中“前言”、“引言”、“范圍”、“規(guī)范性引用文件”以及“術(shù)語和定義”等頂層設(shè)計和核心概念界定內(nèi)容。憑借多年深厚的臨床積淀和豐富的實踐經(jīng)驗，我院生殖醫(yī)學(xué)中心學(xué)科帶頭人梁曉燕教授、生殖醫(yī)學(xué)中心主任方叢教授代表團隊，執(zhí)筆了標(biāo)準(zhǔn)中臨床相關(guān)全板塊內(nèi)容，將我院在PGT-A領(lǐng)域的前沿實踐和寶貴經(jīng)驗轉(zhuǎn)化為國家標(biāo)準(zhǔn)，為國內(nèi)PGT-A軟件的臨床評判奠定了官方準(zhǔn)則。

此次參與國家標(biāo)準(zhǔn)的制定，是國家藥監(jiān)及行業(yè)對我院生殖遺傳診療實力的權(quán)威認(rèn)證。未來，我院生殖醫(yī)學(xué)中心將繼續(xù)以國標(biāo)為診療準(zhǔn)繩，持續(xù)優(yōu)化胚胎遺傳學(xué)篩查精度，推動輔助生殖行業(yè)規(guī)范化升級，為患者提供更安全、精準(zhǔn)、高效的輔助生殖服務(wù)。

專家介紹

生殖醫(yī)學(xué)中心 梁曉燕教授

教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師。中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖中心創(chuàng)始人、學(xué)科帶頭人，科技部國家重點研發(fā)計劃首席科學(xué)家，廣東省醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才。

梁曉燕教授主要從事輔助生育技術(shù)的應(yīng)用及生殖內(nèi)分泌研究，在Nature communications等高水平雜志發(fā)表論文150余篇，主編人民衛(wèi)生出版社《輔助生殖臨床技術(shù)-實踐與提高》，參與《中華婦產(chǎn)科學(xué)》第一、二版的編寫；負(fù)責(zé)國家、省自然科學(xué)基金及衛(wèi)生廳基金共30余項，作為首席科學(xué)家獲得國家科技部重點研發(fā)計劃“建立有效的人卵母細胞體外成熟優(yōu)化體系及其臨床應(yīng)用的安全性研究”；參與國家PCOS、高泌乳素血癥及閉經(jīng)的診療共識的制定。2002年開展不成熟卵體外培育技術(shù)并誕生廣東省第一例IVM試管嬰兒；2012年開展全國首例單卵雙胎卵巢組織原位移植術(shù)；2012年開展全國首例單卵雙胎卵巢組織原位移植術(shù)；2017年成功為卵母細胞質(zhì)量缺陷患者實施“卵母細胞內(nèi)注射自體骨髓細胞線粒體”技術(shù)，為世界首例；2021年建立“廣東省生育力保存工程技術(shù)研究中心”，開展了全國首例青春期前卵巢組織的凍融及自體腹腔內(nèi)移植技術(shù)并成功恢復(fù)青春期發(fā)育；2022年開展國內(nèi)首例重度地中海貧血兒童自體凍融卵巢組織成功誘導(dǎo)青春期發(fā)育，領(lǐng)導(dǎo)建立國內(nèi)首例兒童睪丸組織冷凍保存。

出診時間：

北院區(qū): 周二至周五全天

生殖醫(yī)學(xué)中心 方叢主任醫(yī)師

主任醫(yī)師、教授，博士生導(dǎo)師，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任兼體外受精-胚胎移植技術(shù)實驗室負(fù)責(zé)人。

在婦產(chǎn)科臨床及科研一線工作20余年，現(xiàn)任廣東省生殖醫(yī)學(xué)會實驗學(xué)組副組長，廣東省健康管理學(xué)會生育力保護專業(yè)委員會主任委員，是生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的國內(nèi)知名專家。于2010年創(chuàng)建中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心實驗室，培養(yǎng)、管理出一支經(jīng)驗豐富、技術(shù)精湛的實驗室專業(yè)團隊。

臨床特長：

①不孕癥的診斷；

②促排卵方案的制定、藥物選擇；

③體外受精、胚胎培養(yǎng)方案的制定、優(yōu)化和操作；

④女性生育力保存（卵子、卵巢組織冷凍保存）；

⑤疑難病例及反復(fù)失敗病例的個體化治療。

科研及創(chuàng)新：

研究范圍包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、胚胎質(zhì)量評估、子宮內(nèi)膜容受性、卵子冷凍、卵巢組織凍存等，在國際主流學(xué)術(shù)刊物發(fā)表科學(xué)論文三十余篇。

在國內(nèi)首先開展了染色體易位患者的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷研究，并于國內(nèi)首次報道成功妊娠。近年來開展了人類體外培養(yǎng)胚胎質(zhì)量評估方法研究、子宮內(nèi)膜容受性誘導(dǎo)機制研究、女性生育力保存技術(shù)研究，取得突破性進展。

出診時間：

北院區(qū)：周三上午，周五上午

供稿科室：生殖醫(yī)學(xué)中心

責(zé)任編輯：劉山青

初審：張源泉

審核：樂虞瑩、呂竹

終審：李文敏

審定發(fā)布：龍波