鄭州一醫院成功救治克羅恩病+免疫性血小板減少紫癜疑難患者

近日，北京積水潭醫院鄭州醫院（鄭州市中心醫院）消化內科聯合專家力量，成功診療一例基因驅動的難治性克羅恩病合并特發性血小板減少性紫癜（CD+ITP）罕見重疊病例。

該病例為雙罕見免疫疾病疊加、多重基因變異協同致病，存在常規治療耐藥、病情反復高熱等多重診療難題。

團隊依托精準基因檢測與個體化靶向診療方案，明確致病根源并規范干預，助力患者病情好轉、為同類疑難罕見免疫重疊疾病的臨床診療積累了寶貴經驗。

018年慢病反復、8個月持續高熱，

患者陷入多重診療困境

患者為52歲男性，長期受多重慢性疾病困擾，病情遷延難愈、持續進展，診療難度極大。

患者擁有10年特發性血小板減少性紫癜病史，長期血小板數值偏低，存在潛在出血風險，既往未接受系統規范治療；同時合并8年克羅恩病史，反復出現腹痛、腹瀉癥狀，飲食刺激后癥狀加劇，腸道潰瘍反復發作，病情始終無法有效控制。

入院前8個月，患者病情突發危重進展，出現持續性高熱，最高體溫達40℃，短期內體重驟降7kg，接受抗生素治療后無明顯效果，病情持續惡化。

多年來，患者輾轉接受常規治療，存在激素短期起效、減量后復發，英夫利昔單抗治療耐藥等問題，后續還出現全血細胞減少情況，最終陷入激素依賴、生物制劑耐藥、血小板頑固性減少的三重臨床難題。

02多學科層層溯源

基因檢測鎖定罕見致病根源

針對該患者復雜危重的病情，醫院立即啟動疑難病例多學科會診。同濟大學附屬第十人民醫院劉占舉教授團隊參與診療指導，結合患者病史、治療史及臨床癥狀，判斷患者并非簡單的兩種疾病疊加，存在特殊的內在致病機制。

診療團隊逐一排查淋巴瘤、克隆性淋巴增殖性疾病等相似疑難病癥，通過系統檢查明確患者存在貧血、炎癥指標顯著升高等表現，影像學及內鏡檢查提示中重度活動性克羅恩病，骨髓檢查證實造血異常、血小板減少，最終確診為克羅恩病合并特發性血小板減少性紫癜重疊病癥。

為從根源破解病情難治、反復、耐藥問題，團隊進一步完善基因檢測，最終鎖定核心病因。檢測結果顯示：患者存在IL10RA基因突變+1q21.1q32.1染色體片段重復復合型基因變異，屬于罕見多重基因異常。

其中，IL10RA突變會損傷腸道抗炎機制，誘發頑固性腸道炎癥；1q21.1q32.1染色體重復可引發造血異常，造成血小板持續減少。

兩類基因異常協同作用，同時誘發腸道炎癥、機體免疫紊亂與血液系統異常，也是患者常規治療失效、病情持續進展的核心原因。

03個體化靶向干預

助力患者病情穩步康復

明確基因致病機制與病情特點后，團隊為患者制定精準靶向治療+激素階梯減量的個體化診療方案，精準阻斷機體異常致病通路，同步調控腸道炎癥與免疫紊亂問題，適配該基因驅動型疑難病例的診療需求。

經過系統規范治療，患者病情得到有效控制。治療15天后，患者持續高熱癥狀完全消退，各類不適癥狀顯著緩解。

血小板數值從54×10?/L回升至正常水平（101×10?/L），體內炎癥指標大幅回落，腸道活動性炎癥得到有效控制，患者身體狀態穩步恢復，達到康復出院標準。

04臨床啟示：精準基因診療

破解疑難罕見病診療壁壘

據臨床資料顯示，克羅恩病合并特發性血小板減少性紫癜本身臨床發病率極低，而本次病例由多重基因變異驅動、且對常規激素、生物制劑全面耐藥，屬于國內外少見的疑難免疫重疊病例，具備極高的臨床研究與參考價值。

針對炎癥性腸病患者，若出現不明原因反復高熱、頑固性血小板減少、常規激素及生物制劑治療耐藥等情況，需高度警惕合并免疫性血液病的可能，及時完善骨髓檢查、流式檢測及基因檢測，精準明確病因。

“ 本次診療為同類疑難病例提供了重要診療思路，臨床參考價值顯著。針對炎癥性腸病患者，若出現不明原因反復高熱、頑固性血小板減少、常規激素及生物制劑治療耐藥等情況，需高度警惕合并免疫性血液病的可能，及時完善骨髓檢查、流式檢測及基因檢測，精準明確病因。