廣東
自毀容貌綜合征，醫(yī)學(xué)名叫萊施-尼漢綜合征（Lesch-Nyhan syndrome）。是一種X連鎖隱性遺傳病，患者絕大多數(shù)是男孩，女孩可以是基因攜帶者但通常不發(fā)病。
病因是X染色體上的HPRT1基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺少一種叫HGPRT的關(guān)鍵酶。這個(gè)酶是干嘛的？它負(fù)責(zé)回收嘌呤。一旦缺失，嘌呤代謝紊亂，尿酸大量堆積，直接損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
最讓人心疼的癥狀孩子會出現(xiàn)無法控制的自殘行為。包括咬爛嘴唇、啃破手指、猛烈撞頭……他們能感覺到疼，但就是停不下來。
這不是孩子"不聽話"，是大腦神經(jīng)異常導(dǎo)致的強(qiáng)迫性沖動，他們自己也控制不了。這個(gè)病產(chǎn)檢是查不出來的，為什么產(chǎn)檢查不出來？很多網(wǎng)友問：產(chǎn)檢不是做了很多項(xiàng)目嗎？怎么沒發(fā)現(xiàn)？
因?yàn)槌Ｒ?guī)產(chǎn)檢真的查不出這種病。B超、唐篩、無創(chuàng)DNA，查的都是染色體數(shù)目異常或常見遺傳病。自毀容貌綜合征是單基因突變，藏在X染色體的某個(gè)位點(diǎn)上，普通產(chǎn)檢根本看不到。
新聞中這位媽媽說，小兒子從孕期到生產(chǎn)，全程產(chǎn)檢都顯示正常。所以別再指責(zé)父母"備孕檢查不到位"了。
很多罕見病的隱匿性極強(qiáng)，現(xiàn)有產(chǎn)檢手段有局限，普通人很難提前防范。那怎么提前診斷出這個(gè)病呢？如果孩子出現(xiàn)以下情況，建議盡早做基因檢測：
3-6個(gè)月：發(fā)育停滯，不會抬頭、翻身，肌無力。
7-8個(gè)月：運(yùn)動能力可能退化，躁動不安、頻繁啼哭。
1-3歲：出現(xiàn)無法克制的自殘行為，咬手指、嘴唇、舌頭等。
這個(gè)病早期極易被誤診為腦癱。新聞里的大兒子，就被當(dāng)腦癱治療了多年，直到小兒子出生后才通過基因檢測確診。那這個(gè)病能治嗎？說實(shí)話，目前沒有特效藥，也沒有根治方法。
治療主要是：用別嘌呤醇等藥物控制尿酸，預(yù)防腎結(jié)石和痛風(fēng)，物理約束防止自傷（戴手套、包裹紗布）， 康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能。孩子需要24小時(shí)一對一看護(hù)，家長幾乎無法外出工作。
所以啊，人生有時(shí)候真的太無奈了。
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