上海
7月22日，針對罕見遺傳病家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）的創新治療方案，在復旦大學附屬中山醫院正式落地，開出上海首方。這款全新療法填補了該疾病百年無有效針對性治療的空白，為國內FCS患者帶來長效、安全的治療新選擇。
FCS是收錄于國際罕見病數據庫及上海市主要罕見病名錄的遺傳性疾病。復旦大學附屬中山醫院副院長、心內科副主任錢菊英介紹說，患者因先天代謝功能缺陷，無法正常分解血液中的甘油三酯，導致血脂大量堆積，血液呈現渾濁的奶白色，因此被稱為“奶茶血”。這種疾病如同潛伏的身體隱患，給患者帶來致命威脅。
臨床上近九成FCS患者會反復發作急性胰腺炎，年均發作頻次可達2.5次，重癥患者病死率高達50%。頻繁發病不僅讓患者反復住院、甚至轉入ICU救治，也造成沉重的生活與經濟負擔。數據顯示，患者單次重癥治療費用約8.2萬元，年均醫療開銷超20萬元，多數家庭不堪重負。同時，隨時可能發病的風險，也讓患者長期承受焦慮，身心雙重受損。
此次落地的普樂司蘭鈉注射液，是全球首個、目前唯一的靶向APOC3 siRNA治療藥物，也是國內唯一獲批用于治療FCS的藥物，徹底打破了該疾病百年診療僵局。臨床三期研究數據證實，患者持續治療10個月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎復發風險大幅降低83%，能顯著降低重癥并發癥風險。同時，該藥物一年僅需四次給藥，操作便捷，極大提升了患者長期治療的依從性。
復旦大學附屬中山醫院心內科副主任醫師王箴開出普樂司蘭鈉注射液上海首方
中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波表示，該創新療法的落地，讓FCS疾病治療從被動急救轉向主動防控，實現了早發現、早干預的診療新模式，是罕見病心血管診療的重要突破，也助力完善國內罕見病診療體系，降低人群心血管疾病整體負擔。
據專家介紹，FCS可實現精準診斷，當患者的甘油三酯水平達到或者超過10mmol/L，同時滿足“FCS相關基因檢測陽性、高甘油三酯血癥性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血癥性胰腺炎病史、不明原因反復腹痛住院病史”其中任意一個條件，即可確診。
針對患者長期管理，醫生提醒，確診患者需堅持規范化治療、定期隨訪監測，日常嚴控高脂食物攝入，配合適度運動，一旦出現反復腹痛、血脂異常升高等情況，需及時就醫，通過科學干預實現病情長期穩定管控。
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記者：吳會雄
編輯：寧平英
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