北京
近日，JAMA Neurology 上一項研究給出了一個驚人的結果：Mayo Clinic 使用首款通過 FDA 許可的 AD 血檢產品在自己的患者樣本中做了試驗，結果卻出現了大量假陽性。[1]
圖源：JAMA 網站截圖
75 例淀粉樣陰性患者中 30 例出現錯誤分類，比例高達 40%，特異度僅 23%，而此前廠商申報 FDA 注冊時的特異度有 91%。按照這個數據來看，真實世界落差極大。
研究基于本地隊列重新建立判定閾值后，特異度提升至 79%，假陽性顯著下降，但仍無法完全消除。
Mayo 在發現問題后聯系了生產企業，企業針對受影響批次啟動調查并發起召回。FDA 隨后發布公告 II 類醫療器械召回公告，提醒相關批次可能導致陽性或不確定結果比例升高。[2]
圖源：參考資料 2
AD 血檢技術還能繼續用嗎？
據丁香園，這一結果并不意味著要對 AD 血檢技術做出全盤否定，但有必要對技術的臨床落地提出警示。
這項研究暴露的核心問題在于試劑盒與臨界值存在缺陷，臨界值可能受到試劑批次、內源性樣本干擾等等因素的影響，調整臨界值后產品表現接近注冊試驗表現。
單一試劑盒的問題并不等同于全部血檢技術的問題。
血液標志物結果的解讀需綜合多方面的信息：包括患者年齡、臨床癥狀特征、AD 家族史、APOE 基因型、合并基礎疾病，同時還要考慮到檢測平臺、參考臨界值以及檢測固有的潛在誤差等。
單一結果并不能作為確診依據，必須結合臨床評估。
其次，現有的 AD 血檢產品本身還不夠完善。血液 AD 標志物技術整體方向成立，但單一試劑盒、單一判讀體系存在明顯短板。
即使檢測同一種生物標志物（如 pTau217），目前不同檢測平臺仍采用各自的判定閾值，沒有跨平臺統一的臨床標準，檢測結果難以直接比較。
此外，即使是同一產品，實際表現仍可能受到實驗流程、儀器狀態、質量控制以及不同患者人群特征等因素影響，還需要持續進行真實世界驗證。
此外，現階段的 AD 血檢還很難推廣到普通人群或體檢人群做大規模篩查。
2025 年 5 月，富士瑞必歐 Lumipulse pTau217/Aβ42 檢測經美國 FDA 批準上市，成為全球首個獲批用于輔助診斷 AD 的血檢產品。同年，阿爾茨海默病協會在 AAIC 2025 發布首個血液生物標志物臨床實踐指南，自此，AD 血檢正式進入臨床。
今年 1 月，羅氏 Elecsys pTau181 借助海南博鰲樂城先行區政策率先開展臨床應用；隨后，復旦大學附屬華山醫院牽頭啟動 Elecsys pTau217 全國多中心注冊臨床試驗。與此同時，華大基因、諾唯贊等企業的多款獲批上市的國產 AD 血檢產品啟動裝機入院流程，開始相繼進入醫院應用。
2026 年 2 月，我國《阿爾茨海默病診斷規范共識（2026）》首次明確推薦血液標志物用于 AD 診斷。
來源：丁香園
加入讀者交流群：
聯 系 我 們 ：wbfsh@staff.weibo.com
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
