四川
胡志明市兒童醫院的醫生最近在一名 12 歲女孩身上發現了一例進行性骨化綜合征（又稱石人綜合征），這是世界上最罕見的遺傳疾病之一。值得注意的是，由于正確診斷了病情，這名患兒得以避免了一次可能導致病情進一步惡化的手術。
患兒為一名12歲女童，因在一次騎自行車練習時輕微摔倒，導致左腹股溝區域活動受限而入院。起初，患兒左臀部出現局部腫脹，并伴有麻木、疼痛和關節僵硬。
在后續觀察期間，病情并未好轉，反而蔓延擴大，導致脊柱、頸部及雙肩出現進行性關節僵硬，嚴重影響其行走及日常活動。
據醫生介紹，這是一個特別難以識別的病例，因為患兒并未出現足拇趾畸形——這是超過90%的石人綜合征病例中出現的典型體征。
正是由于缺乏這一重要的指向性特征，患兒曾一度按病因不明的診斷進行觀察，甚至已計劃通過手術來松解僵硬的髖關節以改善活動能力。
通過一系列生化、代謝檢查以及針對常見骨關節肌肉疾病的排查，結果均在正常范圍內，這使得確定病因變得十分困難。
鑒于病情的異常發展，醫生決定進行基因測序以尋找遺傳病因。結果發現患兒攜帶ACVR1基因上的致病性雜合變異，從而確診其患有進行性骨化性纖維發育不良，即石人綜合征。
這是一種極為罕見的遺傳性疾病，發病率估計約為每200萬人中1例。該病的特征在于肌肉、韌帶、肌腱和結締組織等軟組織逐漸轉化為正常骨骼之外的異位骨，導致活動能力逐漸喪失。
根據這一結果，醫療團隊徹底改變了治療策略，決定不按原計劃進行手術。專家指出，手術、活檢或不必要的注射等侵入性操作可能會誘發炎癥急性發作，加速軟組織骨化進程，導致患者逐步喪失活動能力。
目前尚無針對石人綜合征的特效治療藥物。在急性發作初期，短期使用大劑量皮質類固醇以減輕炎癥反應。
經過6個月的隨訪，未發現與新的創傷相關的病情進展，關節無新增疼痛，運動功能保持穩定。
兒童醫院醫生建議，對于出現反復軟組織腫脹、皮下硬塊、創傷后關節僵硬或進行性活動受限的兒童，即使沒有足拇趾畸形，也應考慮石人綜合征的可能性。
當懷疑該病時，應盡可能避免任何可能導致軟組織損傷的干預措施，如非必要的手術、活檢、肌肉注射、強力按摩或過度被動拉伸。
專家認為，早期診斷、多學科協作以及及時進行基因檢測，對于限制不恰當的干預、降低疾病急性發作風險以及最大限度地保留兒童的運動功能具有決定性意義。
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