浙江
65歲的郭大伯（化名）本已安享退休生活，每天兒孫繞膝，其樂(lè)融融。然而兩年前，一場(chǎng)突如其來(lái)的怪病打破了他平靜的晚年。
起初，郭大伯只是偶爾陣發(fā)性腹痛、大便不成形，還大把掉頭發(fā)。他只當(dāng)是年紀(jì)大了、身體衰退，沒(méi)放在心上。誰(shuí)知癥狀一天天加重：指甲萎縮，味覺(jué)徹底喪失，腹痛腹脹頻繁發(fā)作，連睡個(gè)好覺(jué)都成了奢望。
在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，胃腸鏡提示“胃腸黏膜多發(fā)水腫”，郭大伯被診斷為“胃腸炎”。但經(jīng)過(guò)一番對(duì)癥治療，病情絲毫沒(méi)有好轉(zhuǎn)。為了查清病根，郭大伯慕名來(lái)到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院（下簡(jiǎn)稱浙大邵逸夫醫(yī)院）消化內(nèi)科曹倩主任的名醫(yī)門診。
面對(duì)復(fù)雜的病情，曹倩主任仔細(xì)翻閱了郭大伯以往的就診資料，進(jìn)行了深入的問(wèn)診與評(píng)估，一個(gè)罕見(jiàn)的疾病在她腦海中閃過(guò)——Cronkhite-Canada綜合征（俗稱加拿大綜合征）。這類疾病臨床極為罕見(jiàn)，病因尚不明確，常以胃腸道多發(fā)息肉伴皮膚色素沉著、脫發(fā)、指（趾）甲萎縮等為主要特征。
為了明確診斷，郭大伯被迅速收住入院。在消化內(nèi)科“消化道罕見(jiàn)病MDT團(tuán)隊(duì)”的縝密討論下，葉玲娜主任醫(yī)師為他重新完善了胃腸鏡檢查，結(jié)合病理科鐘婷婷醫(yī)生精準(zhǔn)的病理分析結(jié)果，最終確診郭大伯患上極其罕見(jiàn)的加拿大綜合征。
加拿大綜合征主要表現(xiàn)為皮膚色素沉著、指（趾）甲營(yíng)養(yǎng)不良、毛發(fā)脫落和味覺(jué)減退。醫(yī)院供圖
什么是“加拿大綜合征”？
加拿大綜合征也叫息肉-色素沉著-脫發(fā)-爪甲營(yíng)養(yǎng)不良綜合征，1955年由Cronkhite和Canada首次報(bào)道，是一種以胃腸道多發(fā)息肉和外胚層改變?yōu)樘卣鞯暮币?jiàn)非遺傳性疾病。
該病臨床極為罕見(jiàn)，發(fā)病率約百萬(wàn)分之一，在日本發(fā)病率最高，我國(guó)發(fā)病率相對(duì)較低，但近年來(lái)報(bào)道逐漸上升。發(fā)病年齡多在30~86歲，男性多于女性，約為1.5:1。目前病因尚未明確，精神壓力、軀體疲勞、應(yīng)激、暴飲暴食、酗酒及長(zhǎng)期服用藥物是可能的誘發(fā)因素。加拿大綜合征的診斷缺乏金標(biāo)準(zhǔn)，極易被誤診為普通腸胃炎、普通腸息肉，主要表現(xiàn)為皮膚色素沉著、指（趾）甲營(yíng)養(yǎng)不良、毛發(fā)脫落和味覺(jué)減退。
加拿大綜合征如何治療？
主要采取對(duì)癥支持治療與藥物治療相結(jié)合的方案。支持治療包括營(yíng)養(yǎng)支持、糾正水電解質(zhì)紊亂等措施；藥物治療以激素治療為首選，此外還包括免疫抑制劑、生物制劑等。對(duì)于合并嚴(yán)重并發(fā)癥的患者，如腸套疊、腸梗阻、消化道惡性腫瘤等，需要積極進(jìn)行手術(shù)治療。
明確診斷后，消化內(nèi)科曹倩主任醫(yī)師、葉玲娜主任醫(yī)師與王瑜副主任醫(yī)師共同為郭大伯制定了針對(duì)性的個(gè)體化治療計(jì)劃。經(jīng)過(guò)3個(gè)月的激素及系統(tǒng)支持治療，郭大伯腹痛、腹瀉的癥狀得到明顯改善，喪失的味覺(jué)逐步恢復(fù)，心情也愈發(fā)樂(lè)觀。復(fù)查胃腸鏡結(jié)果提示郭大伯的病情已得到有效控制。
橙柿互動(dòng)·都市快報(bào) 記者 金晶
通訊員 張冰清
編輯 陳伊
審核 張倩 馮云濃
校對(duì) 彭申蕾
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