【SLEEP 2026】從疾病負擔到診療挑戰：1型發作性睡病患者面臨多重困難

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1型發作性睡病（NT1）是一種罕見的中樞性嗜睡障礙，其核心病理機制是食欲素（orexin/hypocretin）神經元丟失導致的睡眠–覺醒調控失衡。其癥狀主要包括日間過度思睡（EDS）、猝倒、夜間睡眠紊亂（DNS）、入睡前/醒后幻覺、睡眠癱瘓以及認知功能受損等。這些癥狀通常長期持續并相互影響，即使接受現有治療后，部分患者仍存在殘留癥狀和未滿足需求，從而對學習、工作、家庭生活、社會參與和生活質量造成廣泛影響 [1-3] 。

近期發表于世界睡眠大會（SLEEP 2026）的3項研究，從患者疾病負擔、生活質量與社會經濟影響，以及診療挑戰3個方面，為理解NT1的真實疾病負擔和未滿足需求提供了新的證據。

NT1疾病負擔 [1-2]

一項美國橫斷面在線問卷調查共納入247例NT1患者（女性占74.9%），中位年齡為40歲（四分位距：31–49歲）。主要共病包括背部疼痛（56.2%）、焦慮（55.7%）、抑郁（53.1%）和頭痛（44.3%）。大多數患者（87.2%）在過去30天內使用過發作性睡病治療藥物。92.7%報告存在EDS；ESS總分中位數為16（12–19），提示嚴重日間思睡 [1-2] 。

1.癥狀負擔 [1]

患者普遍報告疲勞（92.9%）及日間小睡（75.1%）（見圖1）；77.0%（184例）存在認知障礙，其中63.0%患者報告該問題長期持續存在 [1] 。

圖1.NT1患者的癥狀負擔 [1]

總體而言，207例患者（84.5%）報告出現猝倒（見圖1） [1] 。發作性睡病嚴重程度量表（NSS-CT）評估顯示，總分中位數為23.5（16–31），提示疾病處于中重度水平 [1] 。根據NSS-CT：

? 68.9%的患者每周至少出現1次幻覺發作（見圖2）

? 67.5%（嚴重+中度+輕微）對幻覺感到一定程度困擾（見圖2）

? 55.3%每周至少出現1次睡眠癱瘓，其中39.5%表示受其中度以上困擾（見圖3） [1]

圖2. NSS-CT 評估的幻覺癥狀 [1]

圖3. NSS-CT 評估的睡眠癱瘓癥狀 [1]

DNS發生率為91.2%，其中34.5%認為該癥狀為嚴重紊亂（見圖4） [1] 。

圖4. 根據NSS-CT 評估的夜間睡眠紊亂 [1]

研究結果表明，現有治療雖可改善部分癥狀，但NT1患者仍面臨明顯的多維疾病負擔和未滿足需求。未來，靶向食欲素缺乏這一核心病理機制的新型治療策略有望突破傳統對癥治療的局限，實現更全面的癥狀控制和功能恢復，從而推動NT1管理模式向機制驅動的疾病治療轉變 [1] 。

2.生活質量、就業和社會經濟負擔[2]

總體上，45.3%的患者具有大學學歷，55.3%的患者就業。在就業患者中，81.5%表示NT1已對其工作表現造成影響。疲勞（89.1%）、日間思睡（87.3%）和注意力難以集中（73.6%）是導致工作能力受限的主要因素（圖5），進一步凸顯了疾病對職業功能和生產力的顯著影響 [2] 。

圖5.在職患者自述的工作受影響的原因 [2]

在過去3個月中，35.6%的在職患者因發作性睡病請病假。在未就業人群中，45.9%領取失能福利。整體而言，57.0%的患者需要照護者協助（圖6） [2] 。

圖6.失能福利領取與照護者協助情況 [2]

盡管接受現有治療，NT1仍帶來顯著的疾病負擔，影響范圍超越臨床癥狀本身，導致工作能力下降，并增加對照護及失能福利的依賴。提高治療有效性有望改善患者整體功能狀態及生活質量 [2] 。

NT1診療挑戰 [3]

一項美國患者問卷調研項目（N=38）顯示，患者報告的NT1診斷主要障礙包括：難以找到熟悉睡眠障礙的醫生（42%）以及就診機會/轉診資源有限（26%）。95%的患者確診時間超過1年（其中1–5年占71%，5–10年占19%，超過10年占5%） [3] 。

NT1癥狀對日常生活影響明顯（82%的患者在5分Likert量表中評分為4或5）。盡管接受治療，仍有相當比例患者報告以下癥狀：疲勞（63%）、EDS（58%）、DNS（53%）、睡眠癱瘓（50%）以及猝倒（37%）（圖7） [3] 。

圖7.當前接受治療患者的殘留癥狀負擔 [3]

患者最關注的治療目標包括獲得能夠有效控制自身癥狀或疾病類型的治療方案（61%），以及改善日常功能和生活質量（55%）。然而，醫患溝通仍存在提升空間：19%的患者（Likert評分1–3分）表示醫療團隊從未或較少與其討論治療選擇，37%的患者（Likert評分1–3分）表示醫生未常規詢問其治療目標。與此同時，患者更期望與醫生深入討論疾病的病因（63%）以及個人治療偏好（61%） [3] 。

這項患者調研揭示了NT1在診斷、溝通及治療規劃方面仍存在持續性挑戰。將患者視角及病例討論融入臨床會議，有望優化診療路徑，指導更加聚焦的醫療策略，并為在NT1治療格局不斷演進的背景下推動循證實踐提供基礎 [3] 。

結語

總體來看，NT1是一種具有多維癥狀負擔和長期功能影響的慢性神經系統疾病。最新研究顯示，患者即使接受現有治療，仍可能持續經歷重度EDS、疲勞、猝倒、DNS、認知困難及其他睡眠相關癥狀；疾病還會影響生活質量、就業能力、工作表現和照護需求。同時，診斷延遲、轉診受限以及治療目標溝通不足，仍是NT1照護實踐中的關鍵障礙。未來，NT1管理需要從單一癥狀控制轉向以患者為中心的綜合管理：更早識別、更全面評估、更充分溝通、更關注功能恢復，并在不斷演進的治療格局中，推動臨床實踐向精準、綜合和長期獲益方向發展。

參考文獻：

1.Linus J?nsson, et al.0727 Holistic Symptom Burden Among Individuals with Narcolepsy Type 1 in the United States, Sleep, Volume 49, Issue Supplement_1, May 2026, Page A324, https://doi.org/10.1093/sleep/zsag091.0726

2.Linus J?nsson, et al.0728 Impact of Narcolepsy Type 1 on Quality of Life, Employment, and Socioeconomic Burden: Results from a US Cross-Sectional Survey, Sleep, Volume 49, Issue Supplement_1, May 2026, Pages A324–A325, https://doi.org/10.1093/sleep/zsag091.0727

3.Bruce Corser, et al.1246 Examining Unaddressed Needs in Narcolepsy Type 1 Care to Inform Clinical Practice Improvements, Sleep, Volume 49, Issue Supplement_1, May 2026, Page A556, https://doi.org/10.1093/sleep/zsag091.1245

審批編號：VV-MEDMAT-140042

獲批時間：07/2026

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