北京
英國正式宣布，將在英格蘭地區為所有新生兒開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）的血液篩查研究。對此，前Little Mix歌手Jesy Nelson稱這是一個屬于受SMA影響家庭的“勝利”。
這項由牛津大學科學家牽頭的研究，將從2026年10月起在英格蘭大部分地區提供篩查，并計劃在2027年10月前擴展到全境。屆時，將用寶寶出生后腳跟采血的方式進行檢測，幫助在癥狀出現前就發現這一致命的遺傳缺陷。
Jesy Nelson本人正是這項篩查最執著的推動者之一。她在今年早些時候透露，自己的雙胞胎女兒Ocean Jade和Story Monroe Nelson-Foster被診斷出SMA后，醫生曾告訴她，兩個孩子“可能永遠無法行走”。此前她在社交媒體上分享過女兒們在酷暑中仍需穿戴脊柱護具和足部矯正夾板的日常。在一部即將于Prime Video上線的紀錄片《Jesy Nelson: Life Changing》預告中，她哽咽說：“我覺得我余生都會心碎。”
SMA會導致進行性肌無力，不僅影響行走能力，還會逐漸侵蝕呼吸和吞咽所需的肌肉。最嚴重的情況下，患兒在不到兩歲前便會因此喪命。好在前沿的基因療法可以修正導致SMA的基因缺陷，但必須在癥狀出現前給藥，因為治療無法逆轉已經造成的損傷——這也正是新生兒篩查如此緊迫的原因。此前，蘇格蘭地區已率先開展SMA嬰兒篩查。
“經過多年的奔走呼吁，這一切意義太重大了。”Jesy Nelson在篩查計劃官宣后說，“今天是充滿希望的一天。知道未來的家庭將有機會獲得早期診斷，有機會爭取最好的結果，能為此盡一份力，我無比驕傲。這是每一個受SMA影響家庭的勝利——雖然它無法改變我們孩子的未來，但我確信，這標志著SMA家庭更光明未來的開始。”英國衛生與社會保健部大臣James Murray也對提升公眾意識的呼吁者們表達了敬意。
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