反復(fù)心衰，BNP居高不下，這個(gè)隱藏的“真兇”藏得太深！

*僅供醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)人士閱讀參考

47歲女性，反復(fù)心衰住院、BNP居高不下，同時(shí)合并腎功能不全、低蛋白血癥、多漿膜腔積液，背后究竟藏著怎樣的系統(tǒng)性病因？

整理：醫(yī)學(xué)界報(bào)道組

? +

編者按

“名心大偵探”是由蘇州工業(yè)園區(qū)東方華夏心血管健康研究院CCATV牽手醫(yī)學(xué)界，開(kāi)創(chuàng)病例解讀欄目，深挖心血管病學(xué)專(zhuān)科醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)“名院大查房”診治要點(diǎn)，精進(jìn)專(zhuān)培醫(yī)師臨床思維。

今天這則病例來(lái)自哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院，一位47歲女性，5個(gè)月來(lái)反復(fù)出現(xiàn)呼吸困難、雙下肢水腫，多次以“心力衰竭”住院卻始終查不出根本病因，治療后癥狀雖有緩解，但關(guān)鍵指標(biāo)BNP卻居高不下。

是單純的心衰反復(fù)？還是背后隱藏著累及多系統(tǒng)的隱匿疾病？腎功能不全、蛋白尿、貧血與心衰之間又有怎樣的關(guān)聯(lián)？多位專(zhuān)家齊聚研討，一步步抽絲剝繭，終于揭開(kāi)了被心衰掩蓋的“真兇”線(xiàn)索。

反復(fù)心衰難根治，多系統(tǒng)異常現(xiàn)疑點(diǎn)

患者王女士（化名），47歲，黑龍江人，因“呼吸困難5個(gè)月，加重伴雙下肢浮腫1個(gè)月”，于2024年11月20日就診于哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院心血管內(nèi)科，這個(gè)看似常規(guī)的心衰病例，讓在場(chǎng)醫(yī)師陷入層層困惑。

5個(gè)月前，王女士無(wú)明顯誘因出現(xiàn)勞力性呼吸困難，逐漸加重且夜間平臥氣短，端坐后緩解，伴間斷雙下肢水腫，多次因“心力衰竭”住院卻未能明確病因，病情反復(fù)。

1個(gè)月前，呼吸困難再度加重，稍活動(dòng)即發(fā)作，雙下肢水腫進(jìn)行性加重，自行加量托拉塞米無(wú)效，入院時(shí)水腫蔓延至腰骶部，伴少量白痰，近1個(gè)月體重增加約10kg、尿量減少，遂來(lái)院就診。

▌其既往病史暗藏關(guān)鍵線(xiàn)索

7個(gè)月前確診布魯氏菌病（布病），未規(guī)律治療，4個(gè)月前才規(guī)范口服多西環(huán)素、利福平；5個(gè)月前出現(xiàn)37-38℃低熱，同期反復(fù)心衰；4個(gè)月前心衰進(jìn)展至休克，急診予IABP輔助等抗休克治療，冠脈造影無(wú)血管狹窄，同期開(kāi)始口服達(dá)格列凈等藥物；3個(gè)月前心臟超聲提示LVEF回升至約50%，1個(gè)月后心衰再加重；另有4年骨關(guān)節(jié)炎、6個(gè)月腎炎及腎功能不全病史，均未系統(tǒng)治療，無(wú)高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)病，無(wú)家族遺傳病史。

▌入院查體：低血壓+多部位水腫，體征提示多系統(tǒng)受累

入院查體：體溫36.8℃，脈搏86次/分，呼吸19次/分，血壓78/50mmHg（低血壓），身高160cm，體重63.5Kg，BMI 24.8Kg/m2（超重）。

專(zhuān)科查體：神清、慢性面容，頸靜脈無(wú)充盈；雙肺底呼吸音弱，可聞散在濕啰音；心界不大，心率齊，無(wú)病理性雜音及心包摩擦音；腹部無(wú)異常；雙下肢、臀部及腰骶部凹陷性水腫，提示容量負(fù)荷過(guò)重。

▌輔助檢查：多項(xiàng)指標(biāo)異常，多系統(tǒng)受累跡象明顯

全面輔助檢查顯示多系統(tǒng)異常，印證“非單純心衰”：

1.心電圖：竇性心律，存在低電壓等異常

心電圖提示：竇性心律，V1、V2導(dǎo)聯(lián)呈QS型，低電壓，T波低平，ST段壓低，R波遞增不良，QRS電軸-32°，QTc間期335ms，提示心肌可能存在異常。

2. 實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)：多系統(tǒng)指標(biāo)異常

• 血生化：肝功能、電解質(zhì)正常，血脂輕度異常，肌酐137umol/L（升高），白蛋白15.9g/L（顯著降低），eGFR 39.61mL/(min*1.73m2)（腎功能受損）；

• NT-proBNP：5905ng/L（顯著升高，提示心衰嚴(yán)重）；

• cTnI：0.037ng/mL（正常，排除急性心肌損傷）；

• 血常規(guī)：Hb 85g/L（中度貧血），血小板、白細(xì)胞正常；

• 便潛血陰性（排除消化道出血致貧血）；

• 尿常規(guī)：尿蛋白3+、尿隱血+（提示腎臟病變）；

• 甲狀腺功能：FT3降低、FT4處于正常下限、TSH升高（亞臨床甲減）。

3. 影像學(xué)檢查：心、肺、腎異常，多漿膜腔積液

• 心臟超聲：左房左室輕大，室間隔稍厚，左室收縮及舒張功能輕減低，二、三尖瓣輕度反流，少量心包積液；

• 肺CT：雙肺輕度間質(zhì)性改變、雙側(cè)胸膜肥厚及少量胸腔積液，伴心包積液、心腔貧血改變；

• 腎臟超聲：雙腎輕-中度彌漫性改變，腎動(dòng)脈血流阻力增高，腹腔少量積液；

• 24小時(shí)尿蛋白定量提示中度蛋白尿（利尿劑應(yīng)用下尿量800mL）；

• 上腹部CT：肝實(shí)質(zhì)密度彌漫性減低（排除肝源性低蛋白），腹腔、皮下滲出，腹膜后淋巴結(jié)增大，雙側(cè)胸腔積液。

初步診斷與治療：癥狀緩解，關(guān)鍵指標(biāo)卻“頑固不降”

初步診斷：慢性心力衰竭（HFimpEF，心功能III級(jí)）、腎功能不全（CKD 3b期）、蛋白尿、低蛋白血癥、中度貧血、甲狀腺功能減退、多漿膜腔積液、布氏菌病（以下統(tǒng)稱(chēng)為“布病”）。

治療方案圍繞糾正低血壓、減輕容量負(fù)荷、補(bǔ)充蛋白、控制基礎(chǔ)病展開(kāi)：多巴胺泵入維持血壓，呋塞米聯(lián)合托伐普坦利尿，白蛋白靜點(diǎn)糾正低蛋白，繼續(xù)布病及甲減治療，停服比索洛爾避免影響血壓。

治療后患者呼吸困難、水腫緩解，白蛋白回升，但NT-proBNP仍居高不下，提示根本病因未找到，而單純心衰不會(huì)引發(fā)多系統(tǒng)異常，布病、腎功不全等之間必有內(nèi)在關(guān)聯(lián)。

多學(xué)科研討：抽絲剝繭，鎖定三大可疑病因

為破解困局，醫(yī)院組織多學(xué)科研討會(huì)，邀請(qǐng)多家醫(yī)院專(zhuān)家研討，提出三大可疑病因：

▌疑點(diǎn)一：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）合并橋本甲狀腺炎

專(zhuān)家推測(cè)，患者心衰非首發(fā)，布病、腎炎均早于心衰，且有低熱（SLE典型癥狀）、多漿膜腔積液、腎損傷、貧血等表現(xiàn)，47歲女性為自身免疫病高發(fā)人群，需完善免疫學(xué)檢查排除。

▌疑點(diǎn)二：繼發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變性

專(zhuān)家認(rèn)為，患者心電圖低電壓、室間隔稍厚，結(jié)合7個(gè)月布病感染史，符合繼發(fā)性淀粉樣變性（可繼發(fā)于慢性感染，累及多器官），需完善心臟核磁、組織活檢等檢查明確。

▌疑點(diǎn)三：慢性布魯氏菌感染驅(qū)動(dòng)的免疫相關(guān)疾病

專(zhuān)家提出，布病未規(guī)律治療可刺激免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致SAA升高，損傷心肌及腎小球，形成心腎綜合征，可能為AA型淀粉樣變性或免疫介導(dǎo)的心腎受累，需完善游離輕鏈、腎活檢等檢查鑒別。

進(jìn)一步檢查：層層驗(yàn)證，縮小病因范圍

結(jié)合專(zhuān)家建議，完善檢查逐步縮小病因范圍：

▌1.血液系統(tǒng)檢查：排除部分自身免疫病，提示輕鏈異常

血象符合慢性病貧血，不支持溶血性貧血（間接降低SLE可能）；游離輕鏈陽(yáng)性、比值正常，提示可能存在輕鏈相關(guān)淀粉樣變性，支持繼發(fā)性淀粉樣變性推測(cè)。

▌2.心肌淀粉樣變性相關(guān)檢查：線(xiàn)索明確，仍需活檢確診

患者心衰、NT-proBNP升高、心電圖QS型，符合心肌淀粉樣變性表現(xiàn)，但心臟超聲無(wú)典型顆粒樣強(qiáng)回聲，骨髓檢查排除多發(fā)性骨髓瘤繼發(fā)可能，最終確診需組織活檢+剛果紅染色（金標(biāo)準(zhǔn)）。

▌3.淀粉樣變性知識(shí)普及：助力臨床鑒別

專(zhuān)家普及：淀粉樣變性由蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊沉積導(dǎo)致，限制型心肌病常見(jiàn)，輕鏈型發(fā)病率男性偏高，心臟超聲可輔助診斷，需通過(guò)相關(guān)檢查區(qū)分分型。

結(jié)合所有檢查結(jié)果、多學(xué)科專(zhuān)家研討意見(jiàn)及后續(xù)完善的組織活檢+剛果紅染色結(jié)果，最終明確診斷為：繼發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變性（AA型，由慢性布魯氏菌感染驅(qū)動(dòng)）、慢性心力衰竭（HFimpEF，心功能III級(jí)）、腎功能不全（CKD 3b期）、蛋白尿、低蛋白血癥、中度貧血、甲狀腺功能減退、多漿膜腔積液、布魯氏菌病。該診斷明確了患者多系統(tǒng)異常的根本原因——慢性布病感染引發(fā)AA型淀粉樣變性，進(jìn)而累及心臟、腎臟等器官，導(dǎo)致心衰反復(fù)、BNP居高不下。

病例總結(jié)與臨床啟示

該病例是“隱匿性多系統(tǒng)疾病偽裝心衰”的典型，其診療過(guò)程帶來(lái)重要啟示：

1.多學(xué)科合作是破解復(fù)雜病例的關(guān)鍵：患者累及多系統(tǒng)，單一科室難以全面診斷，多學(xué)科整合優(yōu)勢(shì)可縮小病因范圍，同時(shí)需重視腎臟病變排查，避免誤將“結(jié)果”當(dāng)作“病因”。

2.超聲檢查是輔助診斷的重要工具：心臟、腎臟、肺CT等超聲檢查可提供關(guān)鍵線(xiàn)索，若發(fā)現(xiàn)限制型心肌病跡象，需警惕淀粉樣變性，及時(shí)進(jìn)一步檢查。

3.臨床思維需“由表及里”，警惕隱匿病因：反復(fù)心衰、常規(guī)治療不佳且合并多系統(tǒng)異常時(shí)，不可滿(mǎn)足于對(duì)癥緩解，需深挖根本病因；有慢性感染史者，需警惕感染驅(qū)動(dòng)的免疫相關(guān)疾病或繼發(fā)性淀粉樣變性。

4.淀粉樣變性診療需重視精準(zhǔn)分型：不同類(lèi)型淀粉樣變性治療差異大，需通過(guò)活檢、游離輕鏈等檢查明確分型，再制定個(gè)體化方案。

目前患者部分檢查已完成，活檢結(jié)果待出，后續(xù)將持續(xù)關(guān)注診療進(jìn)展，帶來(lái)完整解析。

結(jié)語(yǔ)

臨床診療中，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床思維至關(guān)重要。對(duì)于反復(fù)心衰、多系統(tǒng)異常患者，唯有層層剝繭、重視多學(xué)科合作，才能揭開(kāi)隱匿病因，提供精準(zhǔn)治療，改善患者預(yù)后。

醫(yī)學(xué)界心血管領(lǐng)域交流群正式開(kāi)放！

加入我們吧！

責(zé)任編輯：銀子

*“醫(yī)學(xué)界”力求所發(fā)表內(nèi)容專(zhuān)業(yè)、可靠，但不對(duì)內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請(qǐng)相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時(shí)另行核查。