陜西
近日，渭南市婦幼保健院新生兒科兩篇罕見疑難病例報告成功入選中華醫學會《中國臨床案例成果數據庫（CMCR）》，獲官方收錄認證，彰顯了科室在新生兒疑難危重疾病診療、臨床總結與科研轉化方面的過硬實力。
此次收錄的兩篇病例均為臨床少見、鑒別難度極高的新生兒罕見病典型案例。其中《新生兒PURA綜合征1例》聚焦新生兒不明原因“松軟兒”病癥，患兒出生后伴隨氣促、低體溫、重度肌張力低下等多系統異常，病因鑒別極為復雜。科室團隊依托全外顯子組測序技術，精準鎖定新發基因變異，明確致病機制，制定個體化呼吸支持與精細化營養方案，為該罕見病的臨床鑒別、基因診斷及長期康復隨訪補充了珍貴本土臨床數據。
另一例《新生兒卟啉病CPOX基因突變1例》，針對新生兒罕見遺傳性糞卟啉病展開診療。患兒生后48分鐘即出現全身泛發性斑丘疹、水皰伴蛻皮及結痂，且非暴露部位亦受累，早期極易與新生兒感染性皮疹、大皰性表皮松解癥等混淆。團隊憑借豐富臨床經驗捕捉特征性線索，結合基因檢測與家系驗證明確診斷，在缺乏專項檢測條件的情況下，建立一體化精準管護及遺傳咨詢方案。經隨訪，患兒預后良好，無并發癥發生，為基層醫院罕見遺傳代謝病精準診療提供了可行參考。
CMCR是國家級權威臨床案例共享平臺，收錄成果已納入多地衛生高級職稱評審有效業績。此次入選，印證了我院深耕臨床、沉淀診療經驗的扎實成效，助力醫院新生兒學科臨床科研規范化、高質量發展。
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