26歲女子體檢才知：自己染色體竟為男性！后與男友因“性格不合”分手

7月21日，深圳市龍華區人民醫院通過微信公眾號介紹了一則罕見的病例：

李李（化名）是在青春期發現自己和別人不一樣的，準確地說是19歲。

那年，她上大二，剛來到大城市，身高170cm的她和很多女孩一樣喜歡逛街打扮，對未來充滿憧憬。

直到室友一句：“我怎么沒見過你來月經？”勾起了李李隱秘的心事。

李李出生在一個普通家庭，家中還有一個弟弟和一個妹妹。

在她的成長環境里，兩性生理話題是大家默認不會去談論的，因為“和父母說這個不好意思”。

所以，即使高中李李發現自己沒有來月經，也沒和父母談起過。

直到上了大學，她第一次因為月經問題掛了婦科的號。

在B超室里，李李隱約記得她檢查的時間好像比別人都要久一些。拿到檢查單后，她看到最下面診斷結果那里寫著“幼稚子宮”。

醫生解釋：“子宮發育不全，比正常要小一些。”

“那需要治療嗎？”

醫生告訴她沒有什么好的治療辦法，再觀察看看。

時間轉眼來到2013年。這一年李李26歲，在深圳工作。在一次公司組織的體檢中，超聲顯示她體內無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側還各有一枚對稱的囊腫。

真相慢慢浮出水面 —— 她并非單純的子宮發育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。

醫生結合影像結果，懷疑不是簡單的囊腫，進一步安排了染色體檢查，最終結果顯示：染色體核型為46，XY，男性。

拿到報告的她猶如五雷轟頂，完全無法接受：

“我明明是女性，怎么可能是男性染色體呢？”

李李給家里打了個電話，父母第二天就從湖北老家來到了深圳。

一家人懷揣著疑問，再次來到醫院復診，終于得到了準確答案：她患上了完全性雄激素不敏感綜合征（CAIS）。

激素不敏感綜合征（AIS）是一種遺傳性疾病，由雄激素受體 (AR) 基因變異所致。患者體內存在睪丸組織，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受體功能存在缺陷，雄激素無法正常結合、發揮生理作用，導致 46，XY 核型的個體無法完成正常男性化發育，最終呈現女性外觀。

通俗講，李李在生物學上是一名男性，但因為對雄激素不敏感，所以發育成了女性外觀。

AIS可以分為三種類型：

完全性雄激素不敏感綜合征，這類患者的外生殖器完全為女性，但體內無子宮、無卵巢、無輸卵管，在腹腔或腹股溝會有隱匿睪丸。從外形上看體毛稀少、身高會比正常女性偏高。

部分雄激素不敏感綜合征，取決于外生殖器對雄激素的反應程度，典型的表型是小陰莖、嚴重尿道下裂。

輕度雄激素不敏感，這類患者無論從生殖器還是外觀上看都是男性，但會伴有無精癥和不孕或嚴重少精癥，可能存在男性乳房發育癥。

李李得的是第一種完全性雄激素不敏感綜合征，她有女性體態、外生殖器和陰道，但沒有子宮、卵巢。所以她不會來月經，也不會懷孕。

而體內所謂的“囊腫”正是一對未下降的睪丸。而一側的睪丸已經發生了病變，在醫生的建議下，她做了左側隱睪切除術。

李李將自己的病情告訴了當時的男友，后面倆人還是因“性格不合”分開了。

她坦言：“身體的特殊情況確實會對生理和心理上帶來困擾。”

但她沒有被性別問題困住，在經過一段時間的掙扎與調適，她慢慢接納了真實的自己，生活逐漸回歸正軌，還創業做起了電商。

今年6月份，李李感覺腸胃不太舒服，正好在網上刷到卵巢癌的科普，擔心是癌的她來到深圳市龍華區人民醫院婦科檢查。

超聲發現她腹腔內存在血流信號異常豐富的腫塊，也就是另一側未切除的隱睪。結合既往病史，科室郭劍鋒主任、季新梅主任醫師評估風險后，強烈建議盡快手術切除病灶。

郭主任解釋：“局部高溫易誘發癌變，睪丸位于腹腔體內，腹腔溫度比陰囊高2-4℃，癌變風險很高。”

最終，婦科團隊為她進行了微創腹腔內腫瘤切除術，手術順利。術后病理證實了術前的判斷是正確的：支持間質細胞瘤。好在還未轉移。

郭主任建議她后續需要長期規范進行雌激素替代治療：“沒有卵巢，會讓雌激素分泌不足，出現類似長期更年期的癥狀：骨密度下降、潮熱失眠、心慌焦慮、情緒波動，還會加速身體衰老，需要持續用藥調理、定期復查，維持體內激素水平的穩定。”

目前，李李已經出院，也在醫生的指導下規范服用激素類藥物。

再次見到她，她已經投入到正常工作中，談到未來，她笑著說：

“我還是很喜歡小孩的，大學學的也是幼教專業，以后可能會領養一個。”

郭主任表示：“這類患者只是罕見的遺傳性發育異常，不屬于畸形，不屬于特殊疾病，無需自卑與區別對待，更需要家人理解、包容與長期健康管理。”