頭暈62年，診斷從“頸椎病”到“發作性共濟失調 ”，這個醫生終于為他找到真正的病因！

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70歲大爺一周頭暈十幾次，兒子還在吃抗焦慮藥……基因檢測揭開62年謎團

撰文丨付長永

一位七旬老人，從8歲起便被反復發作的頭暈、行走不穩折磨，62年間，他輾轉無數醫院，病歷摞起來足有半人高，得到的診斷從“焦慮癥、頸椎病、梅尼埃病”到“腦供血不足”，治療幾乎覆蓋了神經科與精神科的常見方案，卻始終石沉大海。直到一次“試試看”的就診，一個隱藏在基因里的答案浮出水面——發作性共濟失調2型。而更令人唏噓的是，他的兒子正踩著父親的舊路，仍被當作“焦慮癥”在服用抗焦慮藥物。這不僅僅是一個罕見病的診斷故事，更是一面鏡子，照見了不明原因頭暈診療中長期存在的認知盲區。

診室里的“老病號”：62年，從一年幾次到一周十幾次

2026年5月，同濟大學附屬同濟醫院慢性頭暈專病門診的診室里，付長永醫生迎來了一位特殊的患者。70歲的王大伯（化名）坐在椅子上，雙手不自覺地微微撐著扶手，似乎隨時準備應對那種熟悉的“頭暈、不穩”。他的病程像一部漫長的紀錄片，大概從8歲開始，他就偶爾會突然感到頭暈，看東西晃動，走路像踩在棉花上，嚴重時連直線都走不了，甚至說話都不太清楚。起初，一年不過發作幾次，睡一覺就能好轉，家人以為是“小孩子身體弱”，沒有特別在意。

然而，隨著年齡增長，發作越來越頻繁。到了青年時期，一年發作十幾次已是常態；而今步入老年，情況急劇惡化，一周之內竟然要經歷十幾次頭暈和行走不穩。這種不可預測的發作，徹底打亂了他的生活節奏。他甚至不敢獨自出門，害怕在過馬路或下樓梯時突然發病；他反復解釋了很多次“查不到原因”，因為不知道下一秒會不會在眾人面前踉踉蹌蹌，被誤解為“喝醉了酒”。

圖1：王大伯在描述發病時的步態不穩

為了找到病因，王大伯成了醫院的常客。他反復多次接受頭顱核磁共振、腦血管成像、腦電圖等檢查，結果始終未見明確的器質性病變。沒有典型的腦梗死灶，沒有明顯的頸椎壓迫，腦電圖、聽力檢查也大多正常。根據癥狀，他曾被診斷為“梅尼埃病”，服用過倍他司汀等藥物，然而并沒有效果；也被診斷過“腦供血不足”，長期輸液擴張血管，卻依舊無效；也曾被診斷為“頸椎病”，做過理療、戴過頸托，眩暈照樣襲來。最后，由于檢查查不出問題，加之病程遷延不愈，多家醫院給出了“焦慮癥、軀體形式障礙”的診斷，抗焦慮藥吃了不少，頭暈卻像生了根一樣，紋絲不動。

“每一次看病，都像在撞運氣。”王大伯回憶，直到無意中聽說同濟醫院開設了專門看慢性頭暈的門診，已經治好了很多疑難病例，他才抱著“最后再試一次”的念頭，掛號求診。

抽絲剝繭：一句話問出的家族密碼

接診的付長永醫生系統性地對每個頭暈患者進行分層溯源，這是慢性頭暈專病門診的核心理念。付醫生詳細詢問了王大伯頭暈發作的每一個細節：是在什么情況下發作？發作時伴隨什么感覺？每次持續多久？間隔多久發作一次？有沒有特定的觸發因素？

王大伯的癥狀非常有特點，他的頭暈并不是單純的旋轉感，而是一種混合了晃動感和嚴重不穩感的體驗，發作時會出現明顯的行走不穩，動作協調性變差，甚至言語不清晰，但意識始終清楚。這種共濟失調的表現，在發作間歇期可以完全正常。付醫生繼續追問平時有無頭痛、耳鳴聽力下降、言語含糊或肢體麻木無力，得到的答案都是否定的。這就把梅尼埃病、前庭性偏頭痛、短暫性腦缺血發作等常見病因一個個排除了。

這時候，一個往往被忽略的問題被付醫生鄭重地提了出來：“您的父母、兄弟姐妹或者子女，有和您類似的情況嗎？”王大伯起初有些遲疑，他從未把家里人的“小毛病”和自己的疑難病聯系在一起。在醫生的引導下，他仔細回想，意識到：自己的母親生前也常常無緣無故地頭暈，走路不穩，但當時被認為是“身體虛弱”；更讓他心里一沉的是，自己的兒子，40多歲的年紀，也曾反復出現發作性頭暈，并且同樣被診斷為“焦慮癥”，正在服用抗焦慮藥物。

此刻，“發作性共濟失調”——這個疾病名稱浮現在付醫生的腦海中。這是一組罕見的常染色體顯性遺傳病，以反復發作的小腦性共濟失調為特征，發作間期可基本正常。其中，發作性共濟失調2型（EA2）最為常見，由CACNA1A基因突變引起[1]。該基因編碼是一種鈣離子通道蛋白，突變會導致神經元興奮性異常，從而引發發作性眩暈和共濟失調。EA2的發作通常可由勞累、情緒應激或酒精等誘發，部分患者對乙酰唑胺等藥物有戲劇性的良好反應。

在與王大伯及家屬充分溝通并知情同意后，付醫生為他抽取了外周血，送檢針對性基因檢測。一個月后，基因報告回報：檢測到CACNA1A基因致病性變異，確診為發作性共濟失調2型。

圖2：王大伯基因報告（截屏）結果證實與臨床診斷一致

精準治療：一粒藥結束62年的天旋地轉

診斷明確后，治療變得水到渠成。根據EA2的治療指南和臨床經驗，付醫生為王大伯啟用了乙酰唑胺治療[2]。這是一種碳酸酐酶抑制劑，能夠改變細胞內的酸堿環境，從而穩定突變離子通道的功能，對相當一部分EA2患者效果顯著。

堅持服藥一段時間后的變化令王大伯自己都覺得不可思議。那些幾十年來像不定時炸彈一樣潛伏在他生活里的眩暈和步履蹣跚，迅速減少了。復診時，他的精神面貌煥然一新，笑容取代了長久以來的愁容。“以前一星期要犯十幾次甚至二十幾次，現在偶爾有一點點感覺，很快就過去了，基本不影響生活。”他興奮地向醫生反饋。這位被頭暈困了62年的老人，終于能穩穩當當地走在陽光下。

圖3：王大伯康復后給醫生點贊

然而，一個沉重的遺憾也隨之浮現。在追問家族史時，王大伯的兒子已有發作性頭暈的典型表現，很可能攜帶該致病突變（待檢測）。但遺憾的是，由于癥狀反復檢查無果，他至今仍被外界和本人認定為“焦慮癥”，正在精神科醫生的指導下服用抗焦慮藥物，根本病因卻被掩蓋了。針對患者兒子的情況，付醫生建議后續需要盡快完善CACNA1A基因分析，進行針對性治療，以期像父親一樣擺脫頭暈的糾纏，并避免不必要的抗焦慮藥物長期使用。

專家解讀：別讓“罕見”掩蓋了真相

付長永醫生指出，發作性共濟失調在普通人群中的確切患病率尚不十分清楚，估計低于十萬分之一，屬于罕見病范疇。然而，結合臨床所見，因反復頭暈就診、最終被診斷為該病的患者其實并非鳳毛麟角，許多患者被長期誤診。尤其在EA2患者中，發作性眩暈和步行不穩常與前庭性偏頭痛、焦慮癥等混為一談，當影像學無陽性發現、常規前庭功能檢查也正常時，極易被劃入“功能性頭暈”或“焦慮癥”的范疇。

“像王大伯這樣，從兒童期起病，病程長達62年才獲得確診，雖然令人感慨，但并非孤例。這也提醒我們，一定要仔細問和聽患者的病情，對于發作性、刻板性、具有明確家族聚集傾向的反復頭暈，一定要把遺傳性共濟失調納入鑒別診斷。”付醫生強調，CACNA1A相關疾病譜還包括家族性偏癱性偏頭痛和脊髓小腦性共濟失調6型，不同表型之間可能存在重疊，臨床辨識尤為關鍵[3]。

如何早期識別發作性共濟失調：一份面向公眾與基層的警示清單

從王大伯和他兒子的曲折經歷中，我們提煉出幾條關鍵線索，幫助早期識別發作性共濟失調，避免重蹈“以焦慮癥收場”的覆轍。

1

抓住發作的“刻板性”與“純凈性”

EA2的發作具有高度重復性。患者每次發作的感覺和表現幾乎雷同，通常表現為中到重度的發作性頭暈、視物晃動，同時伴有明顯的站立和行走不穩，即小腦性共濟失調，伴或不伴言語含糊。這種不穩感與普通眩暈不同，更像一種“身體不聽使喚”的協調障礙。發作持續時間多為數小時，發作間期患者完全正常，可以完成精細動作。如果一個人的頭暈總是以同樣的方式突然降臨，又在數小時或幾天內自行消退如初，應高度警惕。

2

關注兒童期或青年期起病

EA2多在兒童或青少年時期起病，通常不超過20歲。王大伯第一次發作在8歲左右，正是這一疾病的典型起病年齡。如果一個孩子或年輕人經常抱怨發作性頭暈、走路搖晃，且多次就醫找不到原因，切勿輕易歸結為“前庭性偏頭痛”逃避上學或心理問題，應將神經遺傳病列入排查。

3

搜尋隱匿的觸發因素

EA2的發作往往不是無緣無故的。常見的誘因包括體力疲勞、情緒激動、精神緊張、飲酒、咖啡因攝入等。王大伯在病史中雖未主動提及，但仔細回憶會發現，發作常在勞累后或情緒緊張時更頻繁。這種與生理、心理壓力相關的波動性，很容易被曲解為“心因性”，但背后其實是離子通道功能不穩定，在內外環境變動下被“點燃”。

4

豎起耳朵聽“家族的聲音”

這是最為關鍵卻又最容易遺漏的一環。發作性共濟失調屬于常染色體顯性遺傳，患者的每個子女都有50%的概率遺傳致病突變。這意味著，追問三代家族史極其重要。如果直系親屬中存在類似的發作性頭暈、不穩，或曾被診斷為原因不明的眩暈、梅尼埃病甚至焦慮癥，就等于亮起了一盞警示紅燈。王大伯的母親和兒子都存在類似情況，構成了一條清晰的遺傳鏈，可惜此前從未有醫生把這三代人的癥狀放在一起比對。

5

當常規檢查“一片空白”時，要敢于考慮罕見病

反復的頭部磁共振、血管超聲、前庭功能檢查均無特異性發現，按照常見病治療如改善循環、抗焦慮等均效果不佳時，醫生和患者都應保持思維的開放性。發作性共濟失調患者的基礎神經系統查體在發作間期往往正常，常規影像學也多無異常，只有發作期可能觀察到眼震或共濟失調步態。基因檢測是確診的最終手段。對于高度疑似的患者，可選擇包含CACNA1A在內的共濟失調相關基因包進行檢測。

6

重視可治療的遺傳病

EA2是為數不多的有特效治療手段的遺傳性神經疾病之一。乙酰唑胺或4-氨基吡啶等藥物可能顯著減少發作頻率和嚴重程度[4]。因此，早期識別不僅意味著終結漫長的誤診之路，更意味著患者能夠盡早獲得有效干預，避免不必要的藥物副作用，恢復社會功能，減輕心理負擔。王大伯的兒子若能及早確診，或許不必繼續背負“焦慮癥”的標簽，承受本不該承受的藥物和心理雙重壓力。

結語

一紙基因檢測報告，解開了王大伯62年的頭暈之謎，也破解了一個家庭兩代人共同面對的誤診困境。同濟大學附屬同濟醫院慢性頭暈專病門診的這一案例，再次敲響警鐘：在老齡化加劇、頭暈患者井噴的今天，臨床醫生需要為那些“怎么看也看不好”的慢性頭暈患者保留一雙慧眼，將遺傳性因素納入系統性排查框架。而對于普通大眾，了解發作性共濟失調的早期信號，主動提供家族健康信息，或許就能讓下一例“王大伯”免于在迷茫中度過半個多世紀。

專家簡介

付長永 醫生

付長永，男，同濟大學講師、神經病學專業碩士研究生導師，附屬上海同濟醫院神經內科專業副主任醫師。畢業于東南大學，獲神經病學專業博士學歷和學位。先后完成神經內科專業住院醫師規培和上海市神經內科專科醫師規范化培訓。從事神經內科常見病和急危重癥的診治，愿意花時間鉆研疑難雜癥。對頭暈眩暈、頭痛、記憶認知障礙、睡眠障礙、帕金森病、血管性帕金森綜合征、焦慮抑郁、腦血管病規范化診治有豐富的臨床經驗和心得體會。對后循環腦梗死急性期與前庭周圍性眩暈鑒別診治，復雜及多半規管耳石癥復位治療和預防，難治性PPPD、難治性失眠綜合評估、認知障礙及rTMS靶向干預具有一定創新方案。主持科研課題5項，第一或通訊發表SCI和中文核心期刊論著10余篇。近五年余，獲得患者感謝錦旗近60面。

社會任職：中國醫藥教育協會前庭醫學專委會常委，中國中西醫結合學會眩暈病專委會委員，中國研究型醫院學會頭痛與感覺障礙專業委員會委員。曾擔任上海同濟醫院醫療集團單位崇義縣人民醫院副院長（掛職），創建腦科中心并任第一任執行主任。

參考文獻：

[1]Lipman AR, Fan X, Shen Y, Chung WK. Clinical and genetic characterization of CACNA1A-related disease. Clinical genetics. 2022;102(4):288-95.

[2]Verriello L, Pauletto G, Nilo A, Lonigro I, Betto E, Valente M, et al. Epilepsy and episodic ataxia type 2: family study and review of the literature. J Neurol. 2021;268(11):4296-302.

[3]Alcalá-Torres J, Pérez-de la Fuente R, Cárdenas-Del Carre A, Arteche-López A, Posada-Rodríguez IJ. [Episodic ataxia type 2: a clinical, genetic and radiological study of 10 patients]. Revista de neurologia. 2023;76(10):321-5.

[4]Hassan A. Episodic Ataxias: Primary and Secondary Etiologies, Treatment, and Classification Approaches. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, NY). 2023;13:9.

本文首發：醫學界神經病學頻道

責任編輯：老豆芽

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