山東
湖北的李李（化名）在青春期時(shí)就發(fā)現(xiàn)自己和別人有些不一樣。
但直到26歲時(shí)，她在一次公司組織的體檢中才發(fā)現(xiàn)，自己體內(nèi)無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側(cè)還各有一枚對(duì)稱的囊腫。
醫(yī)生診斷，李李并非單純的子宮發(fā)育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。她的染色體檢查最終結(jié)果顯示：染色體核型為46，XY，男性。
李李出生在湖北一個(gè)普通家庭，家中還有一個(gè)弟弟和一個(gè)妹妹。在她的成長環(huán)境里，兩性生理話題是大家默認(rèn)不會(huì)去談?wù)摰模驗(yàn)椤昂透改刚f這個(gè)不好意思”。所以，即使高中李李發(fā)現(xiàn)自己沒有來月經(jīng)，也沒和父母談起過。
直到上了大學(xué)，她第一次因?yàn)樵陆?jīng)問題掛了婦科的號(hào)。 拿到檢查單后，她看到診斷結(jié)果那里寫著“幼稚子宮”。當(dāng)時(shí)醫(yī)生解釋稱，她的子宮發(fā)育不全，比正常的要小一些，沒有什么好的治療辦法，再觀察看看。
2013年，26歲的李李在深圳工作，在一次公司組織的體檢中，超聲顯示她體內(nèi)無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側(cè)還各有一枚對(duì)稱的囊腫。
真相慢慢浮出水面—— 她并非單純的子宮發(fā)育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。醫(yī)生結(jié)合影像結(jié)果，進(jìn)一步安排了染色體檢查，最終結(jié)果顯示：染色體核型為46，XY，男性。
之后，她再次來到醫(yī)院復(fù)診，終于得到了準(zhǔn)確答案：她患上了完全性雄激素不敏感綜合征（CAIS）。
激素不敏感綜合征（AIS）
是一種遺傳性疾病，由雄激素受體 (AR) 基因變異所致。患者體內(nèi)存在睪丸組織，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受體功能存在缺陷，雄激素?zé)o法正常結(jié)合、發(fā)揮生理作用，導(dǎo)致46，XY 核型的個(gè)體無法完成正常男性化發(fā)育，最終呈現(xiàn)女性外觀。
通俗講，李李在生物學(xué)上是一名男性，但因?yàn)閷?duì)雄激素不敏感，所以發(fā)育成了女性外觀。她有女性體態(tài)、外生殖器和陰道，但沒有子宮、卵巢。所以她不會(huì)來月經(jīng)，也不會(huì)懷孕，而體內(nèi)所謂的“囊腫”，正是一對(duì)未下降的睪丸。
因一側(cè)的睪丸已經(jīng)發(fā)生了病變，在醫(yī)生的建議下，她做了左側(cè)隱睪切除術(shù)。
今年6月份，李李感覺腸胃不太舒服，她到深圳市龍華區(qū)人民醫(yī)院婦科做檢查。超聲檢查發(fā)現(xiàn)，她的腹腔內(nèi)存在血流信號(hào)異常豐富的腫塊，也就是另一側(cè)未切除的隱睪。
醫(yī)生評(píng)估癌變風(fēng)險(xiǎn)很高，最終為她進(jìn)行了微創(chuàng)腹腔內(nèi)腫瘤切除術(shù)。術(shù)后病理證實(shí)了，醫(yī)生術(shù)前的判斷是正確的：支持間質(zhì)細(xì)胞瘤。好在還未轉(zhuǎn)移。
目前，李李已經(jīng)出院，也在醫(yī)生的指導(dǎo)下規(guī)范服用激素類藥物。
醫(yī)生提醒，這類患者只是罕見的遺傳性發(fā)育異常，不屬于畸形，不屬于特殊疾病，無需自卑與區(qū)別對(duì)待，更需要家人理解、包容與長期健康管理。
家長不必回避生理教育，引導(dǎo)孩子正視身體發(fā)育變化，減少羞恥感和拖延就醫(yī)的情況。
如果女孩年滿16周歲仍未迎來初潮，不能簡(jiǎn)單歸為發(fā)育偏晚，一定要盡早到正規(guī)醫(yī)院婦科、內(nèi)分泌科做檢查排查病因。
來源丨深圳市龍華區(qū)人民醫(yī)院
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